Гликогенние хвороба (синонім глікогеноз) - захворювання, що характеризується надмірним накопиченням в організмі глікогена- обумовлено вродженою аномалією ферментів, беруть участь у синтезі і засвоєнні глікогену. Оскільки ці порушення можуть бути викликані недоліком одного ферменту або порушеннями в декількох ферментних системах, описаний ряд клінічних різновидів глікогенній хвороби. Найбільш поширена з них - гепато-нефромегалійная форма. Це класичний прояв глікогенній хвороби, відоме як хвороба Гірке, пов'язане з дефіцитом ферменту глюкозо-6-фосфатази. Симптоми захворювання проявляються вже на першому році життя. Відзначаються збільшення печінки (рис.), Нирок внаслідок накопичення в них глікогену, затримка росту, тенденція до ожиріння, постійна гіпоглікемія внаслідок зниження гликогенолиза, що виявляється підвищеним апетитом, іноді судомним синдромом. При біохімічному дослідженні крові, крім гіпоглікемії, виявляється підвищений рівень холестерину, жирних кислот, кетонових тіл, зрушення реакції крові в бік ацидозу. Внаслідок пошкодження ниркових канальців порушується зворотне всмоктування глюкози, амінокислот і вони виділяються з сечею.
(Рис. Праворуч) Дитина, що страждає глікогенній хворобою (показані межі реберної дуги і нижнього краю печінки).
Менш поширеною формою глікогенній хвороби є генералізований глікогеноз Помпе, що виявляється в перші 2-6 міс. життя. Захворювання протікає більш важко і характеризується накопиченням глікогену в клітинах центральної нервової системи, ретикулоендотеліальної системи, залоз, печінки.
Клінічна картина: загальна слабкість, задишка, ціаноз, неврологічні розлади, збільшення розмірів серця. Прогноз для життя несприятливий. Смерть настає дуже швидко від недостатності кровообігу.
Решта відомі типи глікогенній хвороби зустрічаються значно рідше і за клінічними симптомами схожі з першими двома формами, відрізняючись деякими специфічними особливостями. Діагноз підтверджується пункційної біопсією печінки і лімфатичних вузлів, біохімічним дослідженням крові.
Лікування: постійне введення глюкози (навіть вночі) для попередження гіпоглікемії, а також призначення дієти, багатої вуглеводами, білками, але бідної жирами.