Порфириновая хвороба (синонім гематопорфірім) - спадкове захворювання, пов'язане з порушенням нормального синтезу гема (фарбувальної частини молекули гемоглобіну) і супроводжується накопиченням в тканинах і виділенням з сечею і калом великих кількостей порфиринов (Див.).
Порфириновая хвороба проявляється або як виникає з дитинства хронічне захворювання з підвищеною чутливістю шкіри до світла (пігментація, виразки), гемолітичною анемією, порфірінуріі, або як «гостра переміжна порфірія», Наступаюча в перші десятиліття життя. Порфириновая хвороба проявляється нападами гострого болю в животі з блювотою, закрепами або проносами, підвищенням температури і часто розцінюється як гострий апендицит, панкреатит, холецистит.
Початок захворювання або його загострення часто провокується прийомом барбітуратів. Паралельно абдомінальним симптомів розвиваються ураження нервової системи: поліневрити, парези, іноді паралічі та порушення психіки. Шкіра пігментована, але не із'язвляется- сеча червона, на світлі темніє.
Діагностика можлива на підставі клінічної картини. Діагноз підтверджується спеціальним біохімічним дослідженням порфиринов крові та сечі. При підозрі на порфіринових хвороба хворий повинен бути направлений на консультацію до терапевта-гематолога.
Лікування. Виняток барбітуратів. Призначення спеціальної дієти, багатої вуглеводами, Аден, кортикостероїдних гормонів.
Порфириновая хвороба (синонім гостра переміжна порфірія) вперше описана Гюнтером (Н. Gunther). Зустрічається рідко. З часу застосування барбітуратів вона стала реєструватися частіше, так як барбітурати маніфестують приховані форми цього захворювання. Жінки хворіють значно частіше за чоловіків. Вік хворих 20-40 років.
Сімейний характер порфириновой хвороби доведений безліччю наблюденій- спадкування, очевидно, відбувається за домінантним типом. Для прояви захворювання мають велике значення зовнішні фактори (застосування снодійних, сульфаніламідних препаратів, сонячні або ультрафіолетові, рентгенівські опромінення та ін.). Патогенез порфириновой хвороби до теперішнього часу повністю не розкритий. Порушення порфіринового обміну веде до утворення нефизиологических з'єднань піроллового ряду - нерозчинного в ефірі уропорфіріна або його попередників (порфобилиноген, лейкопорфірін,? -амінолевуліновая Кислота).
Гістологічно виявляється картина паренхиматозного поліневриту, в аксонах є ділянки фрагментації, в периферичних нервах і корінцях - вогнища набухання, вакуолізація і розпаду мієліну.
Порфириновая хвороба зазвичай починається нападоподібно. Напади тривають від кількох годин до кількох тижнів.
Приступу передують дратівливість, психічна лабільність, мігрень, невралгія периферичних нервів, запори, болючість живота, іноді сліпота і т. Д.
Порфириновая хвороба проявляється абдомінальними симптомами - кольки, запори, блювання (абдомінальна порфірія), порушеннями нервової системи (неврологічна форма), психіки (порфіриновий психоз), мускулатури (міопатичні порфірія), судинної функції.
Ці форми розладів бувають виражені в різному ступені, комбінуються між собою в різних співвідношеннях і супроводжуються підвищенням температури і лейкоцитозом.
Абдомінальні явища іноді бувають настільки виражені, що може виникнути підозра на ileus. Відкинути цей діагноз дозволяють відсутність ознак подразнення очеревини та інших місцевих симптомів, характерних для гострої кишкової непрохідності. Рентгенологічно при порфириновой хвороби спостерігаються явища спазму шлунково-кишкового тракту, здуття сліпої і ободової кишки. Сильні м'язові болі, посмикування і атрофії окремих груп м'язів - несприятливий прогностичний ознака. У сечі виявляється креатин.
Нерідко підвищується артеріальний тиск і частішає пульс. На ЕКГ - подовження інтервалу Q - Т, сплощення зубця Т. Ангіоспазми викликають больові відчуття. Кривава блювота, кишкова кровотеча при порфириновой хвороби пояснюються судинними порушеннями. З ускладнень ще слід зазначити інтерстиціальнийнефрит, некроз підшлункової залози, гемоліз.
Діагноз грунтується на даних клінічної картини і появі чорної або темно-червоною сечі. Однак колір сечі може бути нормальним- іноді вона темніє при стоянні.
Порфіринових хворобу слід вважати доведеною при виявленні порфіринів (уропорфірін, порфобилиноген, лейкопорфірін,? -амінолевуліновая Кислота) в сечі (див. Порфірінуріі). Диференціальний діагноз проводиться з гострими захворюваннями черевних органів, неврозами, іншими нервовими і психічними хворобами.
Прогноз серйозний. Важкі форми порфириновой хвороби зазвичай закінчуються летально. При наявності нервових симптомів летальність досягає 50-60% (Гюнтер).
Специфічного лікування немає. Іноді ремісія настає після застосування АКТГ (по 40-80 ОД на добу) і глюкокортикоїдів (кортизон до 200-300 або преднізолон до 50 мг на добу). Гормональну терапію слід продовжувати короткими курсами (5-7-10 днів). Рекомендується призначати лактофлавін, пантотенову кислоту, глюконат кальцію, препарати раувольфії, тестостерон. Для видалення порфиринов з організму призначають препарат унітіол.
При латентній формі або у фазі ремісії проводять такі профілактичні заходи: забороняється застосування барбітуратів, ртутних і сульфаніламідних препаратів, кокаїну, амидопирина, сонячних і рентгенівських опромінень, необхідно уникати застуди, нервових і фізичних напружень.
Зміни нервової системи при порфириновой хвороби. Ознаки захворювання нервової системи зазвичай спостерігаються при так званій нервово-абдомінальній формі.
У неврологічній картині хвороби провідну роль відіграє синдром поліневриту. Після одного або кількох нападів абдомінальних болів з'являються рухові порушення. Починаючись з рук або ніг, парези швидко захоплюють всі кінцівки. Найчастіше вражаються розгиначі кистей, стоп і пальців рук і ніг. Рідше параліч сильніше виражений в проксимальних частинах ніг. Паралічі можуть розвиватися поступово (протягом 1-2 тижнів) або гостро. Сухожильні рефлекси знижуються або зникають. Атрофії м'язів кінцівок розвиваються швидко і нерідко значно виражені. Хворі відчувають парестезії і біль у кінцівках. Об'єктивні розлади чутливості зустрічаються рідше. Больова і глибока чутливість порушується в дистальних відділах
кінцівок, але ці порушення можуть поширюватися і на тулубі. Іноді уражаються бульбарні нерви з дисфагією, дисфонія та порушеннями дихання, від яких хворі часто гинуть. Спинномозкова рідина нормальна, рідко зустрічається білково-клітинна дисоціація.
Більшість хворих під час нападу порфириновой хвороби скаржиться на безсоння, пригнічений настрій, апатію, напади збудження. Рідко спостерігаються симптоми гострого енцефаліту.
При виражених ознаках захворювання нервової системи прогноз плохой- смерть настає від паралічу дихання. У сприятливих випадках болі і парестезії поступово зникають, сила м'язів відновлюється. Якщо немає остаточних паралічів і атрофий, всі симптоми хвороби можуть повністю зникнути. Настає ремісія, яка триває від декількох тижнів до кількох років.
Лікування і профілактика нервових явищ збігаються з загальним лікуванням хвороби. У деяких хворих настає швидке поліпшення поліневриту при лікуванні препаратами кортизону (кортикостероїдами).