Фосфат-діабет - спадкове захворювання, в його основі лежить порушення канальцеву реабсорбції неорганічних фосфатів. Захворювання характеризується гіпофосфатемією, значними втратами фосфатів з сечею і поразкою кісткової системи. Однак Albright (1946, цит. За Ігнатової, Вельтшцеву, 1973) вважає, що причина фосфат-діабету зумовлена порушенням кишкового всмоктування кальцію, а зрушення в фосфорному обміні носять вторинний характер. Таким чином, відповідно до цієї гіпотези фосфат-діабет розвивається внаслідок вторинного гіперпаратиреоїдизму. Кісткові зміни наступають внаслідок мобілізації кальцію і втрати фосфату з сечею. У крові у хворих виявляють гіпофосфатемію, вміст фосфору знижується до 2 мг%. Виділення фосфатів з сечею, як і при гіпервітамінозі Д, різко збільшено. Однак на відміну від останнього концентрація Ca в крові залишається в межах норми-екскреція його з сечею звичайно знижена, що виявляється при постановці проби Сулковича. Перші ознаки захворювання можуть виявлятися в перші місяці життя дитини, але клінічна картина хвороби проявляється в кінці першого - початку другого року життя з появою рахітоподібних змін. В анамнезі у таких дітей немає зв'язку розвитку захворювання з передозуванням вітаміну Д. Проте слід враховувати, що на фосфат-діабет нерідко нашаровуються явища Д-вітамінної інтоксикації, обумовлені тривалим призначенням великих доз вітаміну Д (від 50000 до 150000 ME в добу).