Ензимопатії (ферментопатії) в широкому сенсі слова - патологічні зміни активності ферментів. У більш вузькому сенсі цим терміном позначають спадкові захворювання, при яких внаслідок зміни активності ферментів порушується протягом відповідних біохімічних реакцій в організмі і розвиваються хвороби обміну речовин. Придбані ензімопатії найчастіше відзначаються у дітей після важких, хронічно протікають захворювань (наприклад, при дизентерії може розвинутися недостатність дисахаридаз кишечника).
Стан новонароджених при ензимопатії часто помилково розцінюється як наслідки важкої родової травми.
Про спадкових ензимопатіях слід думати при відставанні дитини у психофізичному розвитку і при наполегливій дистрофії. Ензимопатії можуть супроводжуватися явищами токсичного симптомокомплексу, характеризуватися ознаками наполегливої рахіту, остеодистрофій, ураження нирок.
Ряд спадкових ензимопатій протікає без помітного порушення загального стану хворого: цистинурия, пентозурія, альбінізм. Найчастіше спадкові ензимопатії у дітей характеризуються порушенням обміну амінокислот, наприклад фенілпіровиноградна олігофренія, алкаптонурія. Спостерігаються патологічні стани, зумовлені порушенням процесів реабсорбції в ниркових канальцях (фосфатдіабет, синдром де Тоні - Дебре - Фанконі), пов'язані з порушенням обміну вуглеводів (галактоземія, фруктоземія, гликогенние хвороба) і білірубіну (синдром Криглера - Найяра, хвороба Жильбера).
Ензимопатії (ферментопатії) в широкому сенсі слова - патологічні зміни активності ферментів. У більш вузькому сенсі цим терміном позначають спадкові захворювання, пов'язані з існуванням блоку в ферментних системах, внаслідок чого порушується протягом відповідних хімічних реакцій і розвиваються хвороби обміну.
Найбільш поширеним є повна або часткова відсутність ферментної активності, хоча зустрічаються і такі спадкові ензимопатії, коли активність ферментів надмірно підвищена або відбувається утворення патологічних ферментів. Причиною ензимопатій служать мутації генів, відповідальних за синтез білкової молекули ензиму, які виражаються в випаданні матриці нуклеїнових кислот або в зміні їх структури. Можливі наступні варіанти порушень синтезу ферментів: 1) фермент не синтезується зовсім, так як відсутній нуклеїнова кислота - матриця- 2) порушена послідовність амінокислот у молекулі ензіма- 3) відсутня або неправильно синтезується кофермент- 4) активність ензиму змінена у зв'язку з аномаліями в інших ферментних системах-5) блокада може бути обумовлена генетично зумовленим синтезом речовин, инактивирующих ензим. Відсутність або знижена активність ферменту створює передумови для накопичення в організмі компонентів, що передують блокованої реакції або утворюються в результаті її збочення і нерідко надають токсичний вплив. Таке положення створюється при спадкових хворобах обміну амінокислот, наприклад фенілпіровиноградна олігофренія (див.). Порушення процесів глікогенолізу супроводжується накопиченням глікогену в клітинах, розвитком глікогенній хвороби (див.). Патологічні прояви порушеного обміну можуть виникнути у зв'язку з нестачею продуктів, що утворюються при нормальному перебігу реакції. Як приклад можна привести недолік глюкози при одному з типів глікогенній хвороби, причому ступінь гіпоглікемії багато в чому визначає тяжкість клінічної картини. Ферментативний блок в процесах біосинтезу кортикостероїдів веде до розвитку недостатності кори надниркових залоз через відсутність гідрокортизону. Можливий варіант, коли попередники блокованої реакції не мають прямого токсичного впливу на організм, але гальмують інші ферментні системи.
Вплив фруктозо-I-фосфату на процеси глікогенолізу при фруктоземія (див.) Веде до розвитку гіпоглікемії. Освіта патологічних ферментів призводить до появи нефизиологических білкових молекул, як це спостерігається при серповидноклітинної анемії та інших анеміях, пов'язаних з продукцією патологічних типів гемоглобіну. У деяких випадках ензимопатія не супроводжується накопиченням токсично діючих продуктів і тоді відхилення в обміні речовин виявляються випадково (наприклад, пентозурія).