Галактоземия - це поява галактози в крові. В нормі галактоза, прийнята з їжею, шляхом складного ферментативного процесу перетворюється в печінці в глікоген. Тимчасова (аліментарна) галактоземія виникає після навантаження галактозою для діагностичної проби при хворобах печінки. При природженому нестачі ферменту, здійснює перетворення галактози, виникає хронічна галактоземія. Галактоза накопичується в еритроцитах і тканинах, викликаючи їх зміни (у кришталику - катаракту, в печінці - цироз і т.д.). Захворювання спадкове і виявляється вже в ранньому дитячому віці. Спостерігається рідко. Однією з ознак хвороби є галактозурія.