Фруктоземія - це аутосомно-рецесивне спадкове захворювання, що характеризується порушенням обміну фруктози. Відноситься до спадкової ензімопатії (Див.), Обумовлено недостатністю ферменту фруктозо-1-фосфат-альдолази. Захворювання вперше описано в 1956 р Недостатність ферменту фруктозо-1 -фосфат-альдолази веде до накопичення в крові і тканинах організму нерасщепленного фруктозо-1-фосфату і підвищеного виділення його з сечею.
Клінічні симптоми захворювання з'являються з моменту призначення дитині фруктових соків, коров'ячого молока, каш, підсолоджених цукром. У дітей відзначається блювота, пронос, знижується апетит, розвивається гіпотрофія, іноді збільшується печінку і з'являється жовтяниця, може розвинутися гіпоглікемічна кома. При обстеженні виявляється підвищене виділення з сечею фруктози, білка, амінокислот і іноді лейкоцитів.
Діагноз фруктоземія ставиться на підставі хроматографічного виділення фруктози з сечі, а також дослідження глікемічних кривих після навантаження фруктозою. Фруктоземія необхідно диференціювати з галактоземією (Див.). На відміну від галактоземии, діти, які страждають фруктоземія, добре переносять жіноче молоко, у них не спостерігається розвиток катаракти і розумової відсталості.
Лікування фруктоземія полягає у виключенні з їжі продуктів, що містять фруктозу (мед, цукор, фрукти, джеми, повидло, цукровий буряк, морква, какао, цикорій, ріпа). Не слід також призначати медикаменти, що містять фруктозу (різні сиропи). При своєчасній діагностиці та раціональної дієтотерапії прогноз сприятливий.