Аміотрофія спинальна дитяча відноситься до захворювань, внаслідок яких стають ураженими рухові ядра в рогах спинного мозку. Поступово відбувається процес атрофії м'язових тканин.
Ця хвороба проявляється ще в ранньому дитинстві і призводить до синдрому «млявого дитини» і через кілька років закінчується смертю.
За даними статистики, симптоми описуваного захворювання є всього у семи новонароджених зі ста тисяч. Причини, за якими розвивається спинальна дитяча амиотрофия, криються на генетичному рівні, в основному хвороба викликана мутаціями в п'ятій хромосомі.
З точки зору медицини патоморфология захворювання наступна: В спинному мозку виявляються клітини з недостатнім розвитком. Зміні піддаються корінці і ядра нервів, а саме відвідного, трійчастого, лицьового, язикоглоткового, під'язикового, блукаючого і додаткового. Відбуваються зміни в скелетної мускулатури, може проявитися гиалиноз, пучкова атрофія, гіпертрофічні процеси в м'язових волокнах.
Є три форми спінальної дитячої амиотрофии Верднига-Гофмана, відрізняються вони між собою часом виникнення перших симптомів хвороби і динамікою розвитку. Дана амиотрофия буває вродженою, ранньої дитячої та пізньої.
Вроджена форма хвороби
Відразу після народження у хворої дитини помітні мляві парези, часто спостерігається м'язова гіпертонія, відсутні рефлекси сухожиль. Зовні також хвороба може проявлятися слабким криком дитини, а також зниженням глоткового рефлексу і фибрилляцией мови.
Дана форма амиотрофии Верднига-Гофмана може протікати в поєднанні з різними деформаціями кістково-м'язових тканин, таких як сколіоз і контрактура суглобів. Дуже повільно розвиваються локомоторні функції і статичні. Такі діти відрізняються зниженим рівнем інтелекту і можуть володіти деякими вродженими вадами: клишоногістю, гідроцефалією, крипторхізм та іншими.
Ця форма амиотрофии швидко прогресує, їй характерна злоякісність. Зазвичай смерть настає внаслідок слабкості грудних м'язів - розвивається серцево-судинна або дихальна недостатність.
Рання форма хвороби
Симптоми амиотрофии ранньої форми проявляються у віці дитини до року. На перших місяцях життя розвиток дитини задовільний, він починає тримати голову, успішно сидіти, іноді починає ходити. Однак після першої ж перенесеної кишкової інфекції виникають ознаки описуваної хвороби. Проявляються мляві парези на ногах, потім на руках і всім тулуб. Атрофія м'язової тканини при цій формі хвороби може поєднуватися з тремором пальців і мови, фасцикуляциями і сухожильних контрактурами. З перебігом хвороби симптоми стають серйознішими: з'являється гіпотонія м'язів і бульбарний параліч.
Якщо порівнювати з вродженою формою амиотрофии спінальної, рання дитяча форма протікає набагато легше і закінчується смертю до 15 років.
Пізня форма хвороби
Симптоми пізньої форми описуваної амиотрофии проявляються в два роки. До цього часу діти вже, як правило, ходять і бігають, а всі функції - статичні та локомоторні - досить розвинені. Перші симптоми можуть бути зовсім непомітними, оскільки процес атрофії йде дуже повільно: з'являються невпевненість у рухах дитини і незручність, хода супроводжується підгином колін. Для цієї форми хвороби характерні мляві парези на нижніх кінцівках, знижуються глотковий і піднебінний рефлекси, може виникнути невеликий тремор пальців, можуть виявитися ознаки бульбарного паралічу.
Маючи пізню форму амиотрофии Верднига-Гофмана, людина може прожити до 30 років, захворювання в цій формі протікає значно м'якше, ніж дві описані вище його форми.
Діагностика
Для діагностики захворювання необхідно вдатися до генеалогічного аналізу, електроміографії. Бажано отримати біопатов м'язових тканин і досліджувати їх.
Якщо дитині ставиться діагноз «амиотрофия Верднига-Гофмана», перш за все, потрібно виключити такі захворювання, як аміотонія Оппенгейма, м'язова дистрофія Дюшена, церебральний параліч, отруєння свинцем і спадкові захворювання обміну речовин.
Методи лікування
Ні ефективних методів лікування розглянутого захворювання. Можна лише використовувати препарати, які допоможуть поліпшити трофічні процеси в нервових тканинах. Крім прийняття таких ліків, як амінолон і Енцефабол, пацієнтам призначають масаж і курси лікувальної фізкультури.