Муковісцидоз (кістофіброз підшлункової залози, ентеро-бронхо-панкреатическая діспори, вроджена панкреатическая стеаторея) - Спадкове захворювання з переважним ураженням екзокринних залоз (слизових, слинних та ін.). Найбільш часто вражаються шлунково-кишковий тракт, підшлункова залоза, органи дихання. Надмірно в'язка слиз закупорює вивідні протоки залоз, що призводить до вторинних змін уражених органів. Ураження підшлункової залози знаходять у 80% всіх випадків муковісцидозу. Морфологічно це проявляється кістозним переродженням залози і слизової оболонки тонкої кишки.
Клінічна картина захворювання відрізняється строкатістю і залежить від віку хворого. У новонароджених муковісцидоз найчастіше виявляється у формі меконіальної непрохідності: відзначаються блювота, неотхожденіе мекония (Див.), Збільшення живота, розтягнення кишкових петель, що виявляється при пальпації або помітне на око. Грозним ускладненням меконіальної непрохідності є перитоніт. При відсутності хірургічного втручання хвороба зазвичай закінчується летально.
Інша форма муковісцидозу - кишкова, яка проявляється, як правило, у віці 1-3 років і обумовлена зовнішньосекреторної недостатністю підшлункової залози і порушенням у зв'язку з цим процесів розщеплення і засвоєння поживних речовин в тонкому кишечнику. Клінічними ознаками цих змін є: рясні смердючі випорожнення, присутність в калових масах великої кількості нерасщепленного жиру, крохмалю, білка. При дослідженні ферментів дуоденального вмісту виявляється зменшення активності трипсину, амілази, ліпази. На зниження активності цих ферментів опосередковано вказують негативна проба на вміст йоду в слині та сечі після навантаження йодолипола, недостатнє підвищення в крові азоту амінокислот після прийому всередину желатини і глюкози після прийому всередину крохмалю. Порушення процесів засвоєння поживних речовин в шлунково-кишковому тракті призводить до розвитку дистрофії у дитини. Пізнім ускладненням муковісцидозу є ураження острівців Лангерганса підшлункової залози (див.) І розвиток симптомів цукрового діабету. У ряді випадків спостерігаються циротичні зміни в печінці, розвиток виразкової хвороби. Частим проявом муковісцидозу, самостійним або в поєднанні з симптомами ураження інших органів, може бути ураження органів дихання, що протікає по типу хронічної пневмонії з частими загостреннями. У подальшому це призводить до утворення бронхоектазів з характерною клінічної та рентгенологічної картиною (див. Бронхоектатична хвороба).
Діагностика муковісцидозу грунтується на клінічних ознаках, результатах дослідження ферментів дуоденального соку (зниження активності). Важливою діагностичною ознакою всіх форм муковісцидозу є підвищення концентрації електролітів (Калію, натрію, хлору) В поті і слині.
Лікування муковісцидозу визначається формою захворювання, однак характер терапії переважно симптоматичний. При розвитку синдрому меконіальної непрохідності у новонароджених необхідна термінова госпіталізація і оперативне лікування. З раціону харчування хворих на муковісцидоз дітей необхідно виключити грубу, важко перетравлювати їжу, кілька обмежуються жир і крохмаль. Їжа дитини повинна піддаватися ретельній механічній і кулінарній обробці. При недостатності підшлункової залози призначають ферменти всередину: панкреатин, при зниженій кислотності - пепсин з соляною кислотою.
При ураженні органів дихання поряд зі звичайними методами терапії, застосовуваними у випадках хронічної пневмонії (див.), Рекомендуються курси лікування іонофорезом і панкреатином, інгаляції аерозолю кристалічного трипсину (див. Аерозольтерапія). Ці процедури сприяють розрідженню і більше легкому відділенню слизу з дихальних шляхів.