Міопатія (синонім прогресуюча м'язова дистрофія) - захворювання, що характеризується первинної дистрофією скелетних м'язів. Перебіг відрізняється поступовим, неухильним прогресуванням процесу. В основі захворювання лежить спадковий фактор, прояву якого можуть сприяти різні шкідливості (травми, інфекції, інтоксикації). У більш рідкісних випадках міопатія може бути вторинною, симптоматичної, що виникає у зв'язку з первинним порушенням функції ендокринної системи, вищих вегетативних центрів та ін. При міопатії мають місце порушення функції ряду ферментів, беруть участь у м'язовому обміні. Збільшення рівня сироваткових ферментів йде поряд із зменшенням їх вмісту в самій м'язової тканини.
Міопатія починається в дитячому або юнацькому віці, впродовж декількох років розвиваються атрофія мускулатури, деформації кінцівок, значна м'язова слабкість. Першими уражаються м'язи проксимальних відділів кінцівок (плечей, передпліч, стегон). З'являється стомлюваність при ходьбі, утруднення при підйомі по сходах, вставанні з підлоги. Процес розвивається симетрично, вибірково вражаючи мускулатуру кінцівок і тулуба. Це призводить до своєрідної позі хворого. Плечі опускаються вниз і наперед, криловидно відстоять лопатки, посилюється поперековий лордоз, живіт виступає вперед. Хворі ходять похитуючись з боку в бік («качина хода»). Встаючи з підлоги, зі стільця, хворі користуються спеціальними «міопатичні» прийомами. На тлі атрофованих м'язів стегон чітко виступають часто виражені ущільнені і збільшені литкові м'язи («псевдогіпертрофії»). Подібне явище може спостерігатися і в інших м'язових групах. Сухожильні рефлекси спочатку знижуються, потім втрачаються.
Міопатія включає в себе декілька самостійних форм, що відрізняються за клінічній картині і характером успадкування. Найбільш важкою і ранньої є псевдогіпертрофічна форма.
Починається у віці 3-5 років і швидко прогресує: настає обездвиженность і вторинні деформації кісткової системи. Результат летальний. Захворювання успадковується сцепленно з Х-хромосомою (див. Спадкові хвороби). Хворіють тільки хлопчики, передає захворювання мати.
Юнацька форма міопатії починається у віці 10-20 років. На відміну від псевдогіпертрофічна форми, вона протікає більш повільно. Хворі можуть самостійно ходити тривалий час. Ця форма успадковується по аутосомно-рецесивним типом.
 Плече-лопатно-лицьова форма міопатії: 1 - хворий в стані спокою- 2 і 3 - при спробі відвести руки до горизонталі. |