Остеогенез недосконалий - рідко зустрічається вроджений порок розвитку кісткової тканини, що виявляється ламкістю кісток. У 10-15% випадків відзначається спадковий характер захворювання.
Розрізняють дві форми недосконалого остеогенезу: ранню, або хвороба Фроліка, при якій множинні переломи кісток виникають внутрішньоутробно або з'являються в перші дні після народження, і пізню, або ідіопатичний остеопсатіроз, хвороба Лобштейна. При пізній формі переломи з'являються після першого року життя, коли дитина починає ходити.
При вродженої формі недосконалого остеогенезу дитина народжується з викривленими і укороченими кінцівками. При обмацуванні визначаються множинні кісткові мозолі, іноді відчувається крепітація. Переломи малоболезненни, виникають в довгих трубчастих кістках, ребрах, ключиці, часто без видимої причини: при сповивання, під час ігор і т. Д. Кістки черепа м'які, він нагадує шкіряний мішок з окремими кістковими пластинками. М'язи гіпотонічно, зв'язковий апарат розвинений слабко. Склери очей темно-блакитні. Зміни внутрішніх органів зазвичай відсутні. Для пізньої форми захворювання типова тріада симптомів: ламкість кісток, в основному нижніх кінцівок, синява склер і глухота. Остання ознака з'являється пізно, у віці 20-30 років. Відзначаються відставання у фізичному розвитку дітей, деформація кісток, атрофія м'язів і розпущеність суглобів. Зуби часто ростуть неправильно, жовтого забарвлення, легко кришаться. З віком схильність до переломів зменшується. В розумовому та статевому розвитку діти не відстають.
Рентгенологічно при недосконалому остеогенезі визначаються підвищена прозорість кісткової тканини, множинні переломи трубчастих кісток. Для хвороби Фроліка характерна чітка межа між епіфізом і діафізом, для хвороби Лобштейна - остеопороз. При диференціальному діагнозі слід виключити рахіт (Див.), хондродистрофії (Див.).
При ранній формі недосконалого остеогенезу діти народжуються мертвими або рано помирають від приєднання інших захворювань, частіше пневмонії.
Пізня форма відрізняється більш сприятливим перебігом, хворі можуть жити довго, проте залишаються важкими інвалідами.
Лікування. При переломах накладають гіпсові лонгет. При пізній формі захворювання слід оберігати дитину від травм. З профілактичною метою призначають ортопедичні апарати, масаж, лікувальну гімнастику, фізіотерапію. У деяких випадках для виправлення деформацій кінцівок показано оперативне втручання. З медикаментозних засобів рекомендують препарати гормонів щитовидної залози, гіпофіза, вітамін D.
Остеогенез недосконалий (osteogenesis imperfecta) - важке вроджене системне захворювання скелета.
Розрізняють дві форми: вроджену (osteogenesis imperfecta congenita, хвороба Фроліка) і пізню (osteogenesis imperfecta tarda, osteopsathyrosis, хвороба Лобштейна). Більшість вітчизняних і зарубіжних авторів вважає, що обидві форми мають відмінність не по суті, а в інтенсивності патологічних змін. Перша форма характеризується появою множинних переломів у внутрішньоутробному періоді, в момент пологів або незабаром після народження дитини-друге - меншою кількістю переломів і появою їх лише в перші місяці або роки життя дитини. У зв'язку з цим недосконалий остеогенез називають ще хворобою Лобштейна- Фролпка.
Етіологія і патогенез недосконалого остеогенезу досі залишаються нез'ясованими. В основі захворювання лежить порок розвитку мезенхіми і в першу чергу недостатність остеобластической діяльності. Останнє проявляється порушенням пери-решти костеобразования при збереженні нормального епіфізарного окостеніння. У зв'язку з цим у хворих спостерігається зниження периостальною і ендостальною функцій, в результаті чого відбувається порушення росту кістки в товщину поряд з нормальним ростом у довжину, так як епіфізарний хрящ трубчастих кісток і Паросткова пластинка зберігають при цьому звичайні властивості. Полікар (A. Policard) пояснював захворювання пороком розвитку окістя, а Кауфманн (Е. Kaufmann) вважав, що при недосконалому остеогенезі відбувається порушення костеобразовательная функції всіх елементів кістки (окістя, ендост і кістковий мозок). Інші автори без достатніх підстав пов'язували захворювання з порушенням ендокринних залоз (щитовидна, навколощитовидна та ін.). Бауер (К. Bauer) пояснював розвиток О. н. вродженої неповноцінністю остеобластів, а А. В. Русаков стверджує, що захворювання розвивається внаслідок порушення взаємозв'язку ферментативних систем, що визначають правильне формування кісткової тканини.
- Патологічна анатомія
- Клінічна картина і діагноз
- Лікування