Міотонія (синонім хвороба Томсена) - спадкове захворювання нервово-м'язової системи, що характеризується своєрідними розладами рухів у вигляді тонічних м'язових спазмів, що наступають в початковій фазі активного руху. Захворювання передається за домінантним типом. Вагався розслаблення м'яза після сильного скорочення її на початку руху. М'яз залишається скороченою кілька секунд, потім повільно розслабляється. Наступні руху поступово виробляти все легше, і спазми абсолютно припиняються. Однак після відпочинку, навіть нетривалого, тонічний спазм м'язів з'являється з колишньою силою. Спазми захоплюють м'язи кінцівок, тулуба та обличчя. Спазми посилюються при хвилюванні і охолодженні. Перші симптоми миотонии розвиваються в дитячому або юнацькому віці і зберігаються у хворих все життя. Хворі нерідко відрізняються атлетичним складанням, добре розвиненою мускулатурою. Прогноз сприятливий, але потрібно правильний вибір спеціальності, не пов'язаної з швидкими руховими реакціями, - протипоказана робота шофера, льотчика, на конвеєрі та ін.
Виділяють атрофічну міотонію, при якій поряд з Міотонічна симптомами відзначаються ендокринні та дистрофічні розлади. У хворих виявляються атрофії м'язів обличчя, шиї, передпліч і кистей, а також імпотенція у чоловіків, ранній клімакс у жінок, рання катаракта, облисіння, випадання зубів, сухість шкіри.
Лікування миотонии в основному симптоматичне. Призначення аскорбінової кислоти і хініну (Всередину по 0,3-0,5 г 3-4 рази на день) тимчасово знижує спазми. Показані препарати кальцію і дієта, бідна калієм (Обмеження картоплі та ін.). Рекомендуються теплові процедури у вигляді світлових і водних ванн, іонофорез з кальцієм і хініном, масаж і лікувальна фізкультура.
Див. Також Спадкові хвороби.
Міотонія (myotonia- від грец. Mys, myos - м'яз і tonos - напруга) - особливий стан м'язів, що виражається в тому, що скоротилася м'яз довгий час не розслабляється, а потім розслаблення відбувається, але надзвичайно повільно. Явище це властиво довільній поперечно мускулатури, але може спостерігатися і в мимовільної гладкої мускулатури.
Міотонія довільної мускулатури в чистому вигляді виражена при особливе захворювання, яке носить назву вродженої міотонію.
Вроджена миотония (Myotonia congenita, хвороба Томсена) відноситься до спадкових захворювань нервово-м'язової системи, проявляється своєрідними розладами моторики - тонічними м'язовими спазмами в початковій фазі активного руху.
Етіологія недостатньо з'ясована. Захворювання має спадково-сімейний характер, але часті і спорадичні случаі- передається аутосомним геном, який успадковується домінантно.
Патогенез захворювання пов'язаний з спадково зумовленими змінами обміну в м'язової тканини. Мабуть, є порушення ферментативних процесів, пов'язаних з початковими фазами м'язового скорочення. У зв'язку з позитивним ефектом застосування АКТГ при вродженої миотонии висловлюється припущення про недостатню функцію наднирників, що приводить до порушення іонної рівноваги калію.
Патологічна анатомія. У центральної і периферичної нервової системи патологічні зміни не виявлені. Відзначається збільшення поперечного розміру м'язових волокон, згладженість поперечної смугастість, збільшення кількості ядер сарколеми.
Перебіг і симптоми. Перші ознаки захворювання з'являються в ранньому дитячому або юнацькому віці, посилюються до 20 років і зберігаються у хворих все життя.
Відзначається утруднення розслаблення м'язи після сильного її скорочення. Це відбувається на початку довільного руху: м'яз, що прийшла в стан тонічного спазму, тримається скороченою кілька секунд, а потім повільно розслабляється. Наступні руху поступово полегшуються і стають нормальними. Однак після відпочинку, навіть не тривалого, миотонический спазм м'язів відновлюється з колишньою інтенсивністю. Раннім симптомом є розлад ходи. Особливо важкі перші кроки. Іноді при швидкому русі хворі втрачають рівновагу і падають. Тонічні спазми захоплюють також м'язи рук, тулуба та обличчя. Особливо утруднені рухи в кисті і пальцях рук (наприклад, стискання і разжимание пальців в кулак). Спазми посилюються при хвилюванні і охолодженні і слабшають від прийому алкоголю. М'язова сила у хворих знижена порівняно з нормою. Відзначається підвищення механічної та електричної збудливості м'язів при нормальній збудливості нервів. При дослідженні електровозбудімості виявляється уповільнене розслаблення м'яза, відоме під назвою «миотонической реакції». Відзначається зміна шкірних і сухожильних рефлексів, що мають також миотонический характер. Іноді спостерігається міотонічна реакція зіниць на конвергенцію і світлове роздратування.
Прогноз сприятливий, але вимагає правильного вибору спеціальності хворого, не пов'язаної з швидкими руховими реакціями (робота на транспорті, конвеєрі та ін.).
Лікування в основному симптоматичне. Призначають аскорбінову кислоту і хінін всередину (0,1-0,5 г 3-4 рази на день) або у вигляді внутрішньом'язових ін'єкцій (2 мл 50% розчину 1 раз на добу) і тим самим тимчасово знижують вираженість Міотонічна синдрому. Лікування великими дозами АКТГ (80-100 ОД на добу протягом 8-12 днів) зазвичай дає також нестійкий ефект. Показані препарати кальцію і дієта, бідна калієм. Рекомендують теплові процедури у вигляді світлових і водяних ванн, іонофорез з кальцієм і хініном, масаж і помірну лікувальну фізкультуру. Див. Також Спадкові хвороби.
Міотонія атрофическая (Myotonia atrophica- синонім: дистрофічна миотония, міотонічна дистрофія, хвороба Куршмана - Баттена - Штейнерта) є, мабуть, самостійним захворюванням, хоча не припиняються спроби об'єднати її з вродженою міотонію. Захворювання починається у відносно більш пізньому віці, характеризується неухильно наростаючим перебігом і приєднанням до міотоніческім симптомів атрофічних паралічів.
Етіологія. Захворювання передається по аутосомно-домінантним типом. Дослідження хромосомного комплексу в культурі лейкоцитів периферичної крові виявили зайву хромосому в групі малих акроцентріков (хромосом з дистально розташованої центромерой).
У патогенезі атрофической миотонии провідну роль відіграє недостатність функції надниркових залоз.
Перебіг і симптоми. Миотонический синдром особливо розвинений у м'язах пальців і в жувальної мускулатури, атрофічні паралічі локалізуються в м'язах обличчя, плечового пояса, а потім на кінцівці. Особливо характерною ознакою є атрофія грудино-ключично-соскових м'язів. Виражені ендокринні розлади у вигляді інфантилізму і безпліддя у жінок і порушення статевої функції у чоловіків. Дуже часто зустрічаються рання катаракта, атрофія шкіри, облисіння та ін.
Прогноз: захворювання неухильно прогресує і призводить до глибокої інвалідності.
Лікування таке ж, як і при вродженої миотонии, але малоефективно. Див. Також параміотонія вроджена.