Хондродистрофія - це вроджена системне захворювання, обумовлене пороком розвитку хрящі-освітньої системи зародка і проявляється головним чином ураженням кісток хрящового походження (кінцівки, підстава черепа). Порок починає формуватися рано: вже з 3-4-го тижня розвитку зародка порушуються нормальний окостеніння і зростання кісток в дліну- частина плодів гине у внутрішньоутробному періоді. Доношені нормально народилися діти з хондродистрофії цілком життєздатні. Якщо діагноз хондродистрофії встановлений до пологів, показано кесарів розтин, так як через непропорційно великих розмірів голівки плоду можлива тяжка родова травма матері і дитини.
Етіологія захворювання неясна.
Клінічна картина. Хворі хондродистрофії мають дуже характерний вигляд: непропорційно короткі верхні і нижні кінцівки (переважає вкорочення плеча і стегна) при нормальній довжині туловіща- голова великих розмірів з виступаючими лобовими і тім'яними буграми, як би нависають над невеликим особою з сідлоподібних і широким носом. Зміни в кістках скелета, як правило, симетричні. В результаті збоченого росту кістки по всій епіфізарної платівці епіфізи деформовані, що веде до Варусна і вальгусним (О-подібним і Х-подібним) искривлениям нижніх кінцівок. Деформація нижніх кінцівок особливо посилюється, коли дитина починає ходити. Галіфеобразно викривлені і скручені всередину стегнові кістки. Хребет позбавлений нормальних вигинів (плоска спина), проте нерідко посилений фізіологічний лордоз у ділянці нирок. Кисті квадратної форми через те, що короткі потовщені II-V пальці все однакової довжини. М'язова система розвинена нормально, і хворі нерідко володіють великою фізичною силою.
Діагноз ставиться на підставі характерних змін зовнішнього вигляду і скелета. При рентгенологічному дослідженні виявляється системна зміна кісток кінцівок з їх різким укороченням і потовщенням. У маленьких дітей хондродистрофия диференціюють з рахіт. Виявляються вкорочення кінцівок, рентгенологічні дані, безуспішність лікування вітаміном D допомагають встановити правильний діагноз.
Лікування. Радикальної терапії хондродистрофії немає. Ортопедичне лікування спрямоване на профілактику та усунення деформацій кінцівок (носіння ортопедичних апаратів, остеотомії для виправлення викривлень).
Прогноз для життя сприятливий.
Хондродистрофія (від грец. Chondros - хрящ + дістрофія- синонім: achondroplasia, nanismus chondrodystrophicus, mikromelia, chondrodystrophia foetalis, хвороба Парро-Марі) - системне захворювання, обумовлене пороком розвитку хондробластіческой системи зародка, що вражає головним чином кістки кінцівок та основи черепа. Термін французьких авторів - «ахондроплазия» неточно визначає сутність хондродистрофії, а термін «мікромелія» включає симптоми, загальні для багатьох захворювань.
Етіологія хондродистрофії залишається невиясненной- мабуть, вона різноманітна.
По суті хондродистрофия - це аномалія енхондрального розвитку кісткового скелета. Уражаються тільки кістки вторинного окостеніння. Плоскі кістки склепіння черепа і ключиця (вапнянистими по Сполучнотканинні типом), як правило, не вражаються. В результаті порочного безладного розташування клітин росткового хряща вже в періоді бластогенеза (на 3-4-му тижні розвитку зародка) порушується правильність окостеніння, і ріст кісток у довжину (епіфізарний) затримується. Периостальна і ендостальною окостеніння в протилежність недосконалому костеобразовании (див. Остеогенез недосконалий) при хондродистрофії не порушується.
Хондродистрофія проявляється вже у внутрішньоутробному періоде- частина плодів гине внутрішньоутробно, частина - в результаті передчасних пологів нежиттєздатна, а частина внаслідок досить великих розмірів головки травмується при пологах або вимагає кесаревого розтину. Нормально народилися діти з хондродистрофії, незважаючи на що розвиваються ознаки захворювання, цілком життєздатні, нерідко володіють великою силою і спритністю і доживають до глибокої старості.
Патологічна анатомія хондродистрофії характеризується порушенням розвитку кісток хрящового походження. Найбільш різко уражаються довгі трубчасті кістки і кістки основи черепа, в той час як кістки соединительнотканного генезу (щелепні, ключиця, дах черепа) розвиваються нормально. Трубчасті кістки вкорочені при нормальній їх товщині. Вкорочення неоднаково в різних кістках, суглобові западини і поверхні їх бувають іноді недорозвинені, чому можлива деформація суглобів, особливо плечових, ліктьових і колінних. Коротшають також ребра, порушується розвиток кісток тазу, виникає його звуження і деформація. Раннє зрощення ядер, окостеніння тіл хребців і їх дужок, клиноподібної і потиличної кісток веде до вкорочення основи черепа, звуження великого потиличного отвору і хребетного каналу, що супроводжується атрофічними явищами в спинному мозку. У хребті відзначаються кіфоз, кіфосколіоз. Характерна брахідактилія, що виражається в вкороченні і однаковій довжині II, III, IV пальців. М'які тканини в порівнянні з кістками розвинені надлишково, внаслідок чого на кінцівках утворюються товсті складки. Внутрішні органи і, зокрема, ендокринна система розвинені нормально.
При мікроскопічному дослідженні кісток відзначається зменшення товщини росткової зони епіфізарного хряща з порушенням його архітектоніки і структури утворюються кісткових балок при нормальному периостальна остеогенезі. Характерно також утворення сполучнотканинного тяжа на кордоні епіфіза та діафіза, що вступає з боку периоста або Перихондрит в зону хрящової епіфізарної пластинки і відокремлює на деякому протязі епіфіз від діафізу.
В результаті описаних деформацій скелета хворий хондродистрофії має характерну зовнішність: карликовий ріст, короткі кінцівки при відносно довгому тулубі, велика голова з опуклим чолом і втиснула переніссям, коротка шия, деформовані великі суглоби, потужна мускулатура. Стерті форми хондродистрофії проявляються головним чином у вигляді мікромелія при відносно нормально розвиненому тулуб.
Недосконалий хондрогенез являє собою самостійне захворювання, в основі якого лежить неправильний розвиток хрящової субстанції з вторинними змінами кісткового скелета. У літературі це захворювання відносять до особливої (гіперпластичної) формі хондродистрофії.
 Рис. 1. Верхня кінцівка новонародженого хлопчика, який страждає хондродистрофії. Всі трубчасті кістки, особливо плечова, короткі і широкі. |
Клінічна картина. Хондродистрофія характеризується карликовим і разом з тим непропорційним ростом, що відрізняється укороченням кінцівок, головним чином проксимальних сегментів при нормальному розмірі хребта.
Провідним клінічним симптомом захворювання є укорочені кінцівки. Верхні кінцівки у новонародженого ледве досягають пупка, а у дорослих - паховій області. Вкорочення кінцівок носить РІЗОМЕЛІЧЕСКАЯ характер - переважає вкорочення проксимальних сегментів (плече і стегно) в порівнянні з дистальними (передпліччя, гомілка). Спотворений і уповільнений епіфізарний зростання при непорушеному периостальна зростанні робить все трубчасті кістки потовщеними (рис. 1), зігнутими, горбистими внаслідок виступанія апофизов (місць прикріплення м'язів). В результаті ненормального і неоднакового але всій площі епіфізарної пластинки росту епіфізи деформовані, що веде до Варусна і вальгусним деформацій (рис. 2).
Рис. 2. хондродистрофії (дівчинка 1 рік 6 міс.) - Вкорочення кінцівок і виражена вальгусна деформація гомілок.
Варусна деформація шийки стегна вдруге веде до нахилу тазу і крижів і вираженого лордозу. Добре розвинена у хворих хондродистрофії мускулатура кінцівок при підвищеної еластичності метаепіфізарних відділів кісток призводить до викривлення осі сегментів. Цьому сприяє великий вага не відстає у рості тулуба. Галіфеобразно викривлені і кілька скручені всередину стегнові кістки в дистальній третині.
Тулуб при хондродистрофії не страждає, воно нормальних розмірів, але хребет позбавлений нормальних вигинів (плоска спина), хоча нерідко посилений фізіологічний лордоз в поперековій області як наслідок збільшеного нахилу таза при варусной деформації шийки стегна. Відзначається зменшення розмірів таза при його пропорційному розвитку також внаслідок хрящової дистрофії синхондрози.
Типові для хондродистрофії зміни в черепі, що характеризуються Макроцефалія і брахіцефалією з виступаючими тім'яними і лобовими буграми. Звід черепа як би нависає над невеликим і дещо розширеним особою. Ніс - сідлоподібний, широкий з втиснула переніссям, що робить обличчя хворих схожими один на одного.
Функціональний прогноз при хондродистрофії в окремих випадках може бути важким через розвиваються артрозів великих суглобів нижніх кінцівок, а також внаслідок розвитку вищеописаних деформацій.
Лікування хондродистрофії ортопедичне. Патогенетичної терапії не існує, так як запобігти передчасне окостеніння і перекручення епіфізарного росту не представляється можливим. Ряд авторів намагається викликати посилений ріст кінцівок при хондродистрофії шляхом гормональної терапії.
З метою попередження відставання кінцівок у зростанні застосовують введення анаболічного препарату, що стимулює зростання, -17-етил-19-нортестостерона, нандролона (дураболина) та інших препаратів, проте цей метод лікування вимагає особливої обережності, так як захоплення гормональними препаратами може викликати побічні ендокринні розлади .
Профілактика деформацій нижніх кінцівок здійсненна у дітей, що досягли 1 року і початківців ставати на ніжки, і полягає в запобіганні раннього вставання і тривалого ходіння - як у дітей, які хворіють на рахіт (див.). При з'являються деформаціях з метою попередження їх прогресування призначають беззамкових ортопедичні апарати. При прогресуючої варусной деформації апарат роблять з жорстким кріпленням з поясом і з упором на сідничний горб. При вже розвинулися деформаціях нижніх кінцівок проводять коригуючу остеотомію- при варусной деформації шийки стегна - подвертельная поперечна остеотомія з металевим стрижнем або гомотрансплантатів або закінчать остеотомія по кочові, переважніше перша, так як вона не вкорочує довжини стегна.