Ця форма зустрічається приблизно у третини загального числа хворих. Ця форма адреногенитального синдрому раніше називалася інтерренальная інтоксикація, псевдопілоростеноз, синдром Pirie і т. Д. В даний час загальноприйнято назва - адреногенітальний синдром з втратою солей. Це захворювання виникає у дітей з генетичним чоловічою статтю!
Симптоматологія. Адреногенітальний синдром з втратою солей описали Knutson (1951) і Inversen (1955). Клінічна картина відповідає важкого розладу харчування. Захворювання зазвичай починається на 1-2-му тижні життя, виключно рідко - в перші дні життя (Allibone і співр., 1947- Matheson u. Ward, 1954). Першим найбільш частою ознакою є відсутність апетиту, потім блювота і ексікоз. Блювота зазвичай небурная- лише у третини хворих спостерігається блювота фонтаном. У літературі є повідомлення про 9 випадків, коли в результаті помилкового діагнозу (стеноз воротаря) дітям була проведена лапаротомія (Bierich, 1958). Втрата у вазі у новонароджених досить значітельная- при надходженні в лікарню їх вага зазвичай нижче ваги при народженні.
Наступним важливим фактором є втрата кухонної солі і води, що виділяються нирками. У дитини є ознаки ексикозу: втягнутий джерельце, впавшие очі, зморшкувата шкіра. Уже з перших днів життя звертає на себе увагу знижена життєздатність дитини. Якщо не проводиться відповідне лікування, виникає токсикоз. Крім явищ з боку центральної нервової системи, виникають розлади кровообігу (ниткоподібний пульс, землисто-бліде забарвлення особи, холодні кінцівки, холодний піт). Однією з причин цих симптомів є наростаюче зневоднення, що призводить до зменшення об'єму циркулюючої крові і до зменшення швидкості кровообігу-другою причиною є ацидоз, викликаний втратою лугів. Погіршення стану часто проявляється у вигляді кризу: у дитини виникають аритмія, тахікардія, виражений ціаноз, втрата свідомості, судоми. Причиною шоку і раптової смерті є гостре підвищення вмісту калію в крові.
Дані лабораторних досліджень.
Кров. Для адреногенитального синдрому з втратою солей характерні гіпонатріємія і гіперкаліємія. Вміст натрію в сироватці нижче 135 мек1л, вміст калію вище 6 МЕК / л. Разом з натрієм організм втрачає і хлор, але його втрата менш значна, ніж втрата натрію. Порушується кислотно-лужну рівновагу, оскільки зменшується лужний резерв і розвивається ацідоз- вміст сечовини і залишкового азоту в крові наростає, іноді навіть у 2 рази.
Сеча. На відміну від стенозу воротаря з сечею виділяється велика кількість натрію і хлору, незважаючи на їх низький вміст у крові. Рівновага позитивних електролітів досягається тільки введенням великих доз хлористого натрію.
Зміст 17-кетостероїдів в сечі високе-повідомлялося про випадки, коли в сечі 2-річних дітей містилося 1,5- 18 мг 17-кетостероїдів. У кількох випадках спостерігалося і підвищене виділення естрогенів.
Патологічна фізіологія. Механізм виникнення адреногенитального синдрому з втратою солей відомий лише в загальних рисах. Lewis і співробітники (1950) повідомили про один випадок, коли потреба хворої дівчинки в дезоксикортикостерон зменшилася після видалення надниркових залоз. Це спостереження свідчить про активну роль наднирників у виникненні цієї форми адреногенитального синдрому, так як при наявності кори надниркових залоз погіршується обмін речовин. Також встановлено, що введення АКТГ викликає посилене виділення натрію і води, що призводить до подальшого погіршення стану хворих (Jailer, 1951) - одночасно зростає і виділення 17-кетостероїдів. Введенням великих доз кортизону і кортикостерону можна значною мірою запобігти втраті солей (Lewis та співр., 1950- Jailer, 1951- Criglcr і співр., 1952, та ін.). Позитивний ефект гормонів кори надниркових залоз пояснюється їх двома діями: з одного боку, вони сприяють затримці натрію в організмі, а з іншого - гальмують активність кори надниркових залоз (через гіпофіз).
Можна вважати більш-менш доведеним значення втрати солей (Na-loosing-factor) у виникненні захворювання. Згідно з даними експериментальних досліджень, сольовий (натрій і калій) і водний баланс кори надниркових залоз регулюється двома гормонами: диуретическим гормоном і гормоном, що утримує натрій в організмі. У здорових осіб є рівновага дії цих двох гормонів (Luetscher u. Curtin, 1954). Судячи з результатів визначення гормонів в сечі, виділення мінералокортикоїдів недостатнє. З'ясуванню точного механізму сприяли дослідження Prader і співробітників (1955) і Prader (1956). Виходячи з результатів дослідження, вони прийшли до висновку, що основним субстратом адреногенитального синдрому з втратою солей є недостатня компенсація диуретического фактора (діуретичний гормон) і що клінічне поліпшення або «одужання» настає тоді, коли досягається рівновага між виділенням альдостерону і диуретического гормону. Встановлено також, що і хворі, які страждають гіперплазією кори надниркових залоз (у яких немає втрати солей), в ранньому дитячому віці виділяють велику кількість альдостерону. Prader вважає, що хворі, які страждають адреногенітальним синдромом, виділяють діуретичний гормон в підвищеній кількості і що у хворих з простою формою адреногенитального синдрому явища втрати солей не виникають лише завдяки задовільної компенсації. Це припущення підтверджується і клінічними спостереженнями, оскільки встановлені перехідні форми між неускладненим адреногенітальним синдромом і адреногенітальним синдромом з втратою солей (Wilkins, Fleischmann a. Howard, 1940- Mason a. Morris, 1953- Pergstrand і співр., 1954).
На закінчення можна сказати, що адреногенітальний синдром з втратою солей виникає в результаті порушення рівноваги між Na-диуретическим гормоном і альдостероном. Кора надниркової залози виділяє для стимуляції гіпофіза велика кількість диуретического гормону, що значно перевищує кількість виділяється альдостерону. На 2-4-му році життя часто настає клінічне поліпшення, обумовлене підвищеним виділенням альдостерону. Між неускладненій формою адреногенитального синдрому та його формою з втратою солей є перехідний стан.