Вроджена форма адреногенитального синдрому викликана розладами синтезу кортикостероїдів. У ході біосинтезу утворюється недостатня кількість кортизолу, що є безпосередньою причиною недостатності кори надниркових залоз. Хворі зазвичай перебувають у стані компенсації і лише значне навантаження викликає симптоми декомпенсації.
Внаслідок низького рівня кортизолу в крові аденогипофиз продукує АКТГ в підвищеній кількості, що в свою чергу викликає гіперплазію кори надниркових залоз. Ступінь гіперплазії залежить від ступеня синтезу стероїдів. Поряд з гіперплазією кори надниркових залоз наростає і утворення ферментів, чим і пояснюється стан компенсації у більшості хворих. В результаті посиленої секреції АКТГ наростає освіту? 5-прегненолопа, основного продукту стероїдного синтезу.
В результаті патологічної ферментативної діяльності порушується синтез кортикостероїдів щонайменше на 1-2 етапах. При неускладненій формі адреногенитального синдрому і при формі з втратою солей 11, 17-діоксіпрогестерон і 17-оксіпрогестероп не перетворюватися на кортизол. Більш точно подробиці порушення ферментативної діяльності поки невідомі. Основною причиною гіпертонічної форми адреногенитального синдрому є нестача С11-оксілази, в результаті чого синтез С21-стероїдів переривається на рівні 11-дезоксікортнзона (Compound-S) і 11-дезоксикортикостерону.
За останні роки описано ще одне порушення ферментативної функції, основою якого є недостатність 3-бета-оксістероід-дегідрогенази (Bongiovanni, 1961- Bongiovanni a. Eberlein, 1961- Bongiovanni a. Kellenbez, 1962).
Механізм цього розладу поки вивчений недостатньо. В результаті посиленої кортикотропного стимуляції значно наростає вміст попередників СГ1-стероїдів (Feher es Less, 1957). Значну роль у виникненні гіпертонічної форми адреногенитального синдрому грає 11-дезоксикортикостерон, що утворюється в підвищеному колічестве- однак, крім нього, утворюються і інші стероїди, що володіють значним андрогенну дію. На рис. 30 дається схематичне зображення патологічного синтезу стероїдів.
Рис. 30. Порушення біосинтезу стероїдів при гіперплазії кори надниркових залоз.