Якщо симптоми адреногенитального синдрому з'являються в перші роки життя, то цей стан, цілком ймовірно, обумовлено пухлинним ураженням наднирників. За останні роки в літературі опубліковано велику кількість випадків, коли адреногенітальний синдром був викликаний гіперплазією кори надниркових залоз, а вирилизация статевих органів почалася лише у віці 5 років або ще пізніше (Allibone і співр., 1947- Bierich, 1951- Н. W. Jones u . G. Е. S. Jones, 1954, та ін.).
Значно частіше спостерігається вирилизация, що починається після періоду статевого дозрівання (Simpson, 1952- Н. W. Jones u. G. Е. 6. Jones, 1954- Hubble, 1952, та ін.). Жіночі статеві органи розвинені нормально, в більшості випадків і перша менструація виникає вчасно. Хворі звертаються до лікаря з приводу гипертрихоза (головним чином спостерігається оволосіння обличчя і молочних залоз) або у зв'язку з порушеннями менструального циклу (олігоаменорея) (табл. 24). При огляді статевих органів зазвичай виявляється помірна гіпертрофія клітора. В даний час в літературі все частіше зустрічається назва «borderline adrenogenital syndrom» - дуже багато робіт присвячено питанню лікування цього синдрому кортизоном.
Ознаки гіпофункції кори надниркових залоз. Раніше припускали, що при адреногенітальному синдромі є посилене виділення андрогенов- проте дослідження останніх років показали, що це лише вторинне явище: в результаті нестачі ферменту порушується синтез кортизолу і кора наднирників замість кортизолу продукує андрогени.
Гіпофункція кори надниркових залоз найбільш яскраво проявляється при формі адреногенитального синдрому, що супроводжується втратою солей- розлади при цьому стані нагадують розлади при хворобі Аддісона. У більшості випадків спостерігається помірне зниження функції кори надниркових залоз, яке вдається встановити лише за допомогою спеціальних тестів.
Найбільш частим клінічним симптомом є пігментація шкіри-у частини дітей спостерігалося і стан гіпоглікемічного шоку (White a. Sutton, 1951, та ін.). Чутливість до інсуліну підвищена, вміст цукру в крові знижений (Teffer, 1949- Kelley і співр., 1952, та ін.).
Анорексія і схуднення зазвичай відсутні, обмін речовин знаходиться в стані компенсації. Однак якщо організм піддається посиленого навантаження, виникає декомпенсація обміну (Allibone і співр., 1947- Bierich, 1951, та ін.). Немає ніякого сумніву в тому, що гостра навантаження викликала зміна потреби в кортизон, і кора надниркових залоз у хворих, що страждають адреногенітальним синдромом, не в змозі забезпечити збільшену потребу в ньому. До цього розладу функції кори надниркових залоз ми повернемося дещо пізніше.
На закінчення можна сказати, що адреногенітальний синдром є найбільш частим захворюванням кори надниркових залоз у дитячому віці. Стан зазвичай компенсований, і в клінічній картині переважають явища посиленого виділення андрогенів. Взаємозв'язок між гіперплазією кори надниркових залоз і явищами вірилізації вперше встановили Bartter і співробітники в 1951 р