Приблизно чверть століття тому стало відомо, що вирилизация викликається підвищеним виділенням андрогену (Callow, 1936- Kenyon і співр., 1937- Walters u. Kefler, 1938). До теперішнього часу найбільш важлива роль у діагностиці адреногенитального синдрому належить визначенню 17-кетостероідов- їх зміст має не тільки діагностичне, а й велике прогностичне значення. Bartter і співробітники (1950) і Jailer (1951) встановили, що підвищене виділення андрогенів є результатом стимуляції АКТГ, яка в свою чергу обумовлена недостатнім виділенням глюкокортикоїдів. Це підтверджено і результатами подальших досліджень, коли були створені чутливі методи визначення стероїдів кори надниркових залоз.
Першим патологічним продуктом стероїдного обміну, який вдалося виявити при адреногенітальному синдромі, був прегнан-3? -17? -20? -тріол (Butler a. Marrian, 1937) - цим одночасно визначилося і направлення у ізучеііі розладів стероїдного обміну. Деякі автори (Mason а. Kepler, 1944- Ruppert, 1951) вважають, що визначення цього стероїду в сечі дає більш точне уявлення про порушення стероїдного обміну, ніж визначення 17-кетостероідоз. Jailer (1953) вперше спробував дати патофизиологическое пояснення виникнення адреногенитального синдрому- він вважав, що підвищене виділення прегнандіолу обумовлено підвищеним вмістом 17 -? - Оксипрогестерона, оскільки останній не може перетворитися в 17-оксікортікостерон, т. О. в кортизол. Його припущення підтвердили дослідження, проведені Bongiovanni і співробітниками (1954). В даний час можна вважати доведеним, що в організму відбувається перетворення прогестерону в 17-оксіпрогестероп (рис. 28 і 29). Як видно на рис. 28, розрив синтезу між 17-а-оксипрогестерон і кортизолом можливий у двох випадках: 1) 17-а-оксипрогестерон чи не перетворюється в 17-окси-11-дезоксикортикостерон (радикал ОН не приєднується до С21) або 2) 17-окси-11 -дезоксікортікостерон чи не перетворюється в кортизол (не відбувається гідроксілація С11).
Рис. 28. Обмін стероїдів при неускладненому адреногенітальному синдромі.
Рис. 29. Обмін стероїдів при гипертензионном адреногенітальному синдромі.