У клінічній картині переважають симптоми підвищеного виділення андрогена- посилене утворення стероїдів підтверджується підвищеним вмістом стероїдів в крові і виділенням великої кількості 17-кетостороідов з сечею. При пухлинному ураженні кори надниркових посилене виділення андрогенів первинне, а при гіперплазії кори надниркових залоз воно є результатом підвищеної кортикотропного стимуляції-в останньому випадку мова йде про недостатній функції кори надниркових залоз: залозами виділяється велика кількість андрогенів і лише незначна кількість кортизону.
Зародкова вирилизация. Зародкову вірилізацію можна розпізнати відразу після народження тільки у дівчаток статеві органи у хлопчиків нормальні, тільки статевий член дещо більших розмірів. Статеві органи у дівчаток розвинені нормально, відбулося зворотний розвиток вольфових проток. З цього можна зробити висновок, що дія андрогенів починається лише після 12-го тижня внутрішньоутробного життя, т. Е. Після другого періоду зародкової детермінації статі.
Будова зовнішніх статевих органів дуже різноманітно і залежить від терміну та інтенсивності дії андрогенів (рис. 27). Найбільш легкою формою є збільшення клітора- в більш важких випадках є недорозвинення або відсутність уретро-вагінальної перегородки, уретра відкривається в сечостатевої синус. Найбільш важке наступне анатомічне зміна: уретра проходить через клітор і з сечостатевого синуса не утворюється окреме переддень піхви. Крім описаних трьох аномалій, можливо безліч перехідних форм (Prader, 1954).
Рис. 27. соматичних-статеві зміни при адреногенітальному синдромі.