За даними дослідників Національного інституту охорони здоров'я і дев'яти європейських науково-дослідних інститутів, мутації в гені, відповідальному за вироблення ферменту протеїнкінази в організмі, є причиною розвитку важкого захворювання - синдрому Кушинга. Надлишок речовини призводить до підвищеного виробництва кортизолу (гормону стресу), підвищення кров'яного тиску, м'язової слабкості і остеопорозу.
Та ж дослідницька група виявила зв'язок між мутаціями в сусідньому гені, що кодує протеїн А, і комплексом Карні. Хвороба характеризується підвищеним рівнем гормону росту, плямами на шкірі, підвищеним ризиком пухлин в гіпофізі, надниркових залозах, та інших органах.
У першому випадку вчені досліджували тканини пухлин наднирників від 200 пацієнтів з синдромом Кушинга. У 37% зразків знайдені мутації гена PRKACA. Зміни знайдені тільки в пухлинних клітинах, тому вчені вважають, що мутації виникають спонтанно в тканини наднирників. У пробах від пацієнтів з не злоякісними пухлинами додаткова копія PRKACA зустрічається у всіх клітинах організму, що свідчить про спадкові причини збою. В обох випадках активність ферменту PKA збільшується. В результаті, прискорюється зростання і ділення клітин тканини наднирників, і спостерігається перевиробництво кортизолу.