Дослідники вперше визначили спадкові генетичні мутації, пов'язані з підвищеним ризиком розвитку найбільш поширеного типу лейкемії у дітей.
Відкриття було зроблене групою вчених з дитячого госпіталю Святого Іуди, дослідницького центру Memorial Sloan-Kettering при Університеті штату Вашингтон.
На думку автора дослідження, керівника служби клінічної генетики Кеннета Оффрит, відкриття дозволить проводити тестування подружжя для того, щоб виявити ризик розвитку лейкемії у майбутніх поколінь.
Вперше мутації були виявлені у пацієнтів дитячого госпіталю, які належали різним поколінням однієї сім'ї. У них всіх з дитинства був встановлений діагноз гострий лімфобластний лейкоз (ГЛЛ). Пізніше була проведена серія експериментів, які підтвердили, що виявлена мутація ставить під загрозу нормальну роботу гена PAX5 і призводить до збільшення ризику розвитку ГЛЛ. Поломки гена PAX5 також ставлять під загрозу роботу інших генів, необхідних для підтримки ідентичності та природних функцій клітин.
У всіх учасників дослідження одна з двох копій гена PAX5 відсутня, виявлялися тільки мутовані копії.
Відкриття прояснює картину впливу генетичних елементів на сприйнятливість до раку, що дозволить створити терапевтичні методи лікування грізного захворювання.
Результати дослідження опубліковані в журналі Nature Genetics.