Вчені виявили, що мутація одного гена може призвести до безпліддя через розвиток аномалій статевих органів. Відкриття зробили співробітники біологічного центру RIKEN, в Цукубі, Японія.
Одиночна мутація впливає на ген бета-Катенін. Він кодує білок, який бере участь у ряді процесів розвитку і гомеостазу. І хоча бета-катенин важливий для формування всіх органів, виявилося, що для статевих - особливо. Він необхідний для нормального функціонування матки. Безпліддя зазвичай пов'язують з проблемами виробництва сперматозоїдів і яйцеклітин. Але у випадках мутації генів неможливість зачаття стає наслідком аномалій будови статевих органів.
Зазвичай бета-катенин вмикається і вимикається в потрібний момент, але після мутації ген втрачає здатність до своєчасного відключення. В результаті статеві органи формуються з дефектами. Експерименти з мутацією гена бета-Катенін проводили на мишах. З'ясувалося, що такі тварини здатні до розмноження тільки після штучного запліднення. Це підтверджує теорію, що проблема безпліддя обумовлена не тільки поганою якістю сперми і яйцеклітин, але і фізіологічними факторами. Оскільки аминокислотная послідовність бета-Катенін в організмі людини і мишей ідентична на 100%, її зміна може викликати таку ж мутацію і у людей.
Дослідження поглиблює розуміння безпліддя. Ці знання допоможуть парам, які шукають альтернативних методів лікування.