Знайдено спосіб виявлення хвороботворних генних мутацій, що викликають аутизм і синдром дефіциту уваги і гіперактивності (СДУГ).
Аутизм являє собою порушення розвитку нервової системи. Пацієнти відчувають складнощі з соціальною взаємодією, вербальної і невербальної комунікаціями, а також характеризуються обмеженим, повторюваним або стереотипним поведінкою. Аутизм визначається як спектр розладів, у зв'язку з широким набором симптомів і впливом різних генетичних і екологічних факторів.
Дослідження показали, що з аутизмом пов'язані мутації гена NHE9. Поломки викликають проблеми взаємозв'язку між клітинами мозку. В основному вони стосуються транспортування речовин всередину клітини і з неї. Побічно такі порушення можуть бути пов'язані з епілепсією і СДУГ.
Зв'язок між геном NHE9 і аутизмом була виявлена шляхом комп'ютерного моделювання. Після цього випробування проводилися з використанням цілеспрямованої зміни генів мозку мишей. Аутизм вважається одним з найбільш успадкованих з неврологічних розладів, але це дуже складно довести через сотні генів-кандидатів у хвороботворні мутації. Зараз визначено основний винуватець розладів - NHE9.
Дослідження було зроблено командою вчених з Університету Джонса Хопкінса, Школи медицини Тель-Авівського університету і Техніона - Ізраїльського технологічного інституту. Результати дослідження були опубліковані в журналі Nature.