Ніхто не досконалий. Навіть у здорових людей спостерігається, принаймні, 400 дефектних генів, у тому числі такі, що можуть призвести до небезпечних для життя захворювань.
Кріс Тайлер-Сміт з інституту Wellcome Trust Sanger в Кембриджі, Великобританія, і його колеги сканували геноми 179 здорових жінок і чоловіків із США, Японії, Китаю, і Нігерії. Вони порівняли їх з бібліотекою 50000 мутацій, що викликають хворобу. Команда зосередилася на мутаціях, які безпосередньо пов'язані з високим ризиком захворювання, а також мутації, які ушкоджують білки, але з невідомими наслідками.
В середньому у людей спостерігалося 400 мутацій, що руйнують білки і дві або більше мутацій високого ризику. Людина може втратити дивовижне кількість генів без якого-небудь помітного впливу на здоров'я. Люди можуть залишатися здоровими, незважаючи на такі небезпечні мутації, як варіант MYBPC3 гена, який підвищує ризик хвороб серця, можливо, тому, що вони вступають в силу в кінці життя, або компенсуються за рахунок інших генів.
Люди несуть близько 3 млн. Мутацій, таким чином, 400 «руйнівних» варіанту лише незначна частина з цієї кількості.