Останнім часом генетичні методи обстеження при порушеннях функції репродуктивної системи знаходять все більш широке застосування. Діагностична цінність цих досліджень в різні періоди дозволяє визначити також їх профілактичне значення.
Медико-генетичне обстеження подружньої пари до настання вагітності дозволяє прогнозувати можливість розвитку спадково обумовлених захворювань у майбутньої дитини. Грунтуючись на результатах такого обстеження при деяких захворюваннях, лікар може рекомендувати відмовитися від вагітності або попередити подружню пару про можливість народження неповноцінної дитини.
Медико-генетична консультація та обстеження під час вагітності (пренатальна діагностика) мають важливе діагностичне значення, оскільки при цьому:
1) своєчасно виявляють пороки розвитку плоду.
Вони можуть бути виявлені також при ультразвуковому скануванні вагітної жінки
2) діагностують хромосомні аномалії в культурі клітин хоріона або амниотического епітелію-
3) визначають стать плода. Це важливо при спадкових захворюваннях, які спостерігаються у хлопчиків, наприклад гемофілії. Дана патологія передається жінками-
4) виявляють захворювання шкіри (іхтіоз, бульозний епідермоліз).
У препубертатном і пубертатному періоді при генетичному обстеженні виявляють порушення статевого диференціювання, різні форми дисгенезії гонад, адреногенітальний синдром (АГС), вади розвитку статевих органів. У дітородному віці виявляють вади розвитку, які при звичайному клінічному обстеженні часто не діагностують: стерті форми дисгенезії гонад, деякі форми вад розвитку статевих органів, стерті форми АГС, склерокістоз яєчників. У клімактеричному періоді хворі з вродженою патологією звертаються до лікаря відносно рідко, оскільки діагностику даної патології та лікування хворих проводять в значно більш ранньому періоді життя. У зв'язку з цим заходами профілактики патологічного клімаксу є своєчасна діагностика і лікування вроджених захворювань. Найчастіше в клімактеричному періоді за допомогою звертаються хворі з раніше діагностованими стертими формами дисгенезії гонад, вадами розвитку статевих органів і АГС.
При стертих формах дисгенезии гонад необхідно досліджувати (якщо це не зроблено раніше) каріотип і при патологічному наборі хромосом видалити дісгенетічние гонади. Ця операція є профілактичної, оскільки в дісгенетічних гонадах можуть розвиватися пухлини яєчників. Пороки розвитку матки, як правило, діагностують у більш ранньому, частіше репродуктивному, віці. Проте до нас зверталися хворі, які перебували в клімактеричному періоді, зі стійкими, що не піддаються лікуванню матковими кровотечами, при цьому у деяких з них була виявлена раніше не діагностована дворога матка. Тільки після вискоблювання обох рогів матки, гістологічного дослідження зіскрібка та адекватної терапії маткові кровотечі припинялися. Таким чином, важливість діагностики вад навіть в клімактеричному періоді очевидна. АГС - спадково обумовлена патологія, яку, як правило, діагностують в ранньому віці. Стерті форми АГС частіше розпізнають в пубертатному і дітородному періодах.
При правильному патогенетично обгрунтованому лікуванні, проведеному під відповідним контролем протягом практично всього життя, клімактеричний період протікає без особливих порушень. Якщо ж хворі не отримують необхідної терапії, то їх організм довго перебуває під впливом надлишкової секреції андрогенних гормонів. У таких хворих з'являється або прогресує гірсутизм, змінюється голос, підвищується артеріальний тиск. У деяких жінок в пременопаузі виникають маткові кровотечі. Поява всіх цих симптомів несприятливо впливає на загальний стан і настрій хворих. Крім того, тривала гіперандрогенія негативно впливає на нервову та ендокринну системи, обмін речовин.
Своєчасне виявлення АГС і лікування хворих є заходами профілактики прогресування або появи ознак гіперандрогенії, яка може бути однією з причин патологічного перебігу клімактеричного періоду. Слід також враховувати, що при АГС тривала передозування кортікоідних препаратів може призвести до розвитку гіпофункції кори надниркових залоз, гипокортицизма, остеопорозу.
До спадково обумовленим захворювань відносять також типову форму склерокістозних яєчників (синдром Штейна - Левенталя). Ця патологія також частіше виявляється в дітородному віці. У зв'язку з можливістю виникнення гіперпластичних процесів в матці і молочних залозах, а також раку ендометрія при цій патології потрібне ретельне спостереження за хворими та в клімактеричному періоді.
Таким чином, медико-генетичне обстеження має велике значення в діагностиці порушень функції репродуктивної системи практично протягом усього життя жінки. Однак найбільш важливо, на нашу думку, проводити його до настання вагітності, в період внутрішньоутробного життя, препубертатном і пубертатному періоді. У репродуктивному періоді слід обов'язково здійснювати медико-генетичне обстеження тих жінок, у яких менструальна функція своєчасно не встановилася, при первинному безплідді відхиленнях від нормального жіночого фенотипу розвитку і аномаліях статевих органів.
У клімактеричному періоді медико-генетичне обстеження практично не має істотного значення і повинно бути використано тільки в тих рідкісних випадках, коли можна припустити, що патологія, з приводу якої звернулася хвора, обумовлена вродженими захворюваннями.
З викладеного вище випливає, що медико-генетичне обстеження необхідно для уточнення причин порушення функції репродуктивної системи практично протягом усього життя. Що стосується клімактеричного періоду, то, за нашими багаторічними спостереженнями, його перебіг ускладнюється лише у деяких хворих з спадково обумовленої патологією. Клінічний перебіг клімактеричного періоду при цій патології залежить насамперед від характеру патології, проведеної раніше терапії, стану здоров'я жінки. Особливу увагу слід звернути на те, яку терапію раніше отримувала хвора з приводу АГС.
Медико-генетичне обстеження необхідно практично при всіх стійких порушеннях менструальної функції. Своєчасна і правильна діагностика важлива для визначення ризику виникнення спадково обумовлених захворювань у потомства, виявлення деяких внутрішньоутробних захворювань плода і, отже, своєчасного вирішення питання про пролонгування або припинення вагітності, визначення принципів терапії, прогнозування стану здоров'я потомства.