Цей стан є однією з вкрай рідкісних форм чоловічого помилкового гермафродитизму.
Опис цієї аномалії зустрічається і в роботах старих авторів- Morris зібрав всі опубліковані випадки, починаючи з 1817 р сучасній літературі для позначення цієї аномалії автори користуються трьома термінами: 1) тестикулярная фемінізація, 2) чоловічий помилковий гермафродитизм з тотальною фемінізацією (Botella Llusia і Nogales, 1953), 3) «hairless women» (Wilkins, 1957).
Симптоматологія. Зовнішній вигляд хворих жіночий, статура іноді атлетичне, зростання високий (Goldberg а. Maxwell, 1948- Morris, 1953- Matthei, 1954) (жіночий фенотип). Молочні залози нормальної величини, але розміри соска і навколососкового гуртка менше звичайних і слабо пігментовані. У класичних випадках відсутня волосистость на лобкової і в пахвовій областях-в менш виражених випадках волосистость мізерна. У цих хворих також відсутні волосся на інших ділянках шкірного покриву (руки, обличчя).
Вульва добре развіта- описані і випадки з аплазією вульви (Wagner, 1927- Roller, 1943- Goldberg a. Maxwell, 1948- Snaid, 1955), з приводу чого цим хворим була проведена операція з відновлення піхви. У всіх випадках відсутні похідні Мюллерова проток (матка і труби), тому піхву кінчається сліпо. При лапаротомії в місці, де зазвичай розташовуються матка і труби, знаходять тільки поперечну черевну складку. У хворих відсутні і яєчники, замість яких є насінники (яєчка), розташовані в черевній порожнині, в паховій каналі або у великих статевих губах.
У 2/3 хворих є одно- або двостороння пахова грижа, в грижового мішку іноді вдається промацати неопустівшегося яєчко. У більшості випадків неопустівшегося яєчко викликає скарги, тому ще до періоду статевого дозрівання хворі піддаються операції з одночасним видаленням яєчка. В результаті кастрації не розвиваються вторинні статеві ознаки.
Оскільки вторинні статеві ознаки добре виражені, хворі та оточуючі не здогадуються про наявність аномалії, і хворі вважають себе жінками. Раніше і у лікарів дуже рідко виникало сумнів у тому, що хвора не є жінкою, хоча її психіка чисто жіноча. І тут, як і при інших формах гермафродитизму, високий відсоток самогубств, особливо коли хворі починають концентрувати свою увагу на аномалії. Перша підозра викликає аменорея, надалі хворі починають все уважніше вивчати свої статеві органи.
Статевий потяг збережено, як у жінок-це пояснюється тим, що статевий потяг набагато більше залежить від психіки, ніж ох стану статевих залоз. У хворих також збережений інстинкт материнства, і саме тому хворі і звертаються до лікаря. Якщо у хворої є піхву, статеве життя зазвичай нормальна: щасливі шлюби не є редкостью- більше того, в літературі описані випадки, коли ці жінки працювали манекенницями.
При гінекологічному дослідженні, крім описаних вище змін, нерідко виявляється пухлиноподібне утворення в малому тазі, що є показанням для лапаротомії. На місці яєчників знаходять статеві залози, будова яких відповідає яєчок, або пухлина, що виходить із яєчок.
Гістологічна картина відповідає будові неопустівшіхся яєчок: канальці недорозвинені, нерідко спостерігаються гіаліновими переродження і потовщення базальної мембрани- між клітинами Сертолі не зустрічається зрілих елементів сперміогенеза. Число лейдиговских клітин значно збільшено. Pick (1905) вперше вказував, що в осіб з чоловічим помилковим гермафродитизмом, у яких є ще й крипторхізм, дуже часто зустрічається аденома канальців.
Цю пухлину раніше змішували з аренобластомой- однак при самому ретельному гістологічному дослідженні не вдавалося виявити в препараті елементів яєчникової тканини. Цей результат гістологічного дослідження підтверджується і результатами визначення хромосомного статі. Jacobs і співробітники (1959) та інші автори встановили, що в лейкоцитах і в мазку із слизової оболонки порожнини рота цих хворих не міститься статевої хроматін- таким чином їх хромосомний (генетичний) стать чоловіча, а в їх хромосомному наборі міститься XY-хромосома.
Відомо, що в ектопічних яєчках часто відбувається злоякісне перетворення. І при тестикулярної фемінізації в ектопічному яєчку досить часто зустрічається саркоматозние або ракове перетворення (Jolles a. Gleave, 1945- Hamblen і співр., 1951). Вивчення випадків, опублікованих у літературі, показує, що у молодих хворих злоякісне перетворення має місце більш ніж в 10% випадків.
Доля хворих залежить від хірургічного вмешательства- якщо статеві залози видалити до періоду статевого дозрівання, вторинні статеві ознаки не розвиваються. Якщо ж статеві залози видалити після досягнення статевої зрілості, виникають симптоми випадання і відбувається гіпотрофія естроген-ефекторів.
Кількість 17-кетостероїдів, що виділяються з сечею на добу, коливається від 6 до 13 мг, т. Е. В межах норми-кількість естрогену, що виділяються на добу, так само 28-32 одиницям. У мазку з вагінального вмісту мають місце нормальна цитологічна картина або явища помірного гіпоестрінізма (див. Табл. 17).
Виділення гонадотропного гормону гіпофіза підвищується, однак не досягає такого рівня, який спостерігається при синдромі Turner (Sas, 1960) - кількість гонадотропного гормону зазвичай не перевищує 100-150 одиниць. Після видалення статевих залоз поряд з виникненням симптомів випадання підвищується і виділення фолікулостимулюючого гормону (Goldberg a. Maxwell, 1948- Philipp і співр., 1955).
Патогенез не з'ясований. Немає ніякого сумніву в тому, що яєчок належить провідна роль у статевих змінах, що відбуваються в періоді статевого дозрівання. Після видалення статевих залоз виникають симптоми випадання. Відсутність первинних і вторинних статевих ознак можна пояснити ембріологічно і патологічно різним чином. Можливо, що в період внутрішньоутробного життя виникає якийсь розлад внутрішньої секреції, в результаті чого диференціація тканин відбувається за жіночим типом.
У світлі сучасних знань більш вірогідним здається, що вже як в ембріональному, так і в більш пізньому періоді життя відсутня реакція ефекторних органів на андрогенні речовини. Цей стан можна назвати і вродженою стійкістю до андрогенів. На користь цієї теорії говорить і такий факт: введенням андрогенного гормону не можна домогтися стимуляції росту волосся в пахвовій області, незважаючи на наявність волосяних фолікулів (Wilkins, 1957).
Етіологія неізвестна- сімейний характер цього захворювання безумовно доведений (Roller, 1943- Bleyer, 1948- Ward-McQuaid a. Lennon, 1950- Schneider і співр., 1952- Prader, 1957, та ін.). Удавана здорової мати передає у спадок захворювання, яке проявляється у генетично чоловічих нащадків. Цілком ймовірно, мова йде про рецессивном процесі, пов'язаному з Х-хромосомою (Prader, 1958). У багатьох жінок спостерігається відсутність волосся в пахвовій області, тому можна припустити наявність андрогенної стійкості, що передається у спадок за домінантною ознакою. Однак противники цієї теорії вказують на те, що в сім'ях, в яких спостерігаються випадки тестикулярної фемінізації, число хворих менше, ніж серед нормальних чоловіків. Все це свідчить про складність спадкового процесу-не виключено, що мова йде про передачу у спадок часткового дефекту.
Лікування. Недоцільно повідомляти хворим, який у них істинний підлогу, оскільки цим можна викликати серйозну психічну травму- більше того, нерідкі випадки самогубства. Лікар повинен сказати хворий, що аменорея і стерильність практично не піддаються лікуванню. Якщо мова йде про дівчинку, батькам можна сказати, що, незважаючи на відсутність матки, дитина буде розвиватися за жіночим типом. Не можна допустити, щоб хвора сама вирішувала, до якої статі вона относітся- навіть ціною найбільших зусиль її не можна перетворити на чоловіка, так як вона в кінцевому рахунку є жінкою (жіночий фенотип). Таким чином, лікування повинно бути спрямоване на максимальне забезпечення жіночих ознак- з цією метою проводяться різні відновлювально-пластичні операції-залежно від конкретної обстановки виробляють оперативне розширення входу в піхву або створюють штучне піхву, щоб став можливим статевий акт. Лікування доповнюється видаленням статевих залоз і замісної естрогенотерапії.
Ретінірованние яєчка потрібно видалити внаслідок небезпеки злоякісного превращенія- дуже велике значення має правильний вибір терміну їх видалення. У дітей і взагалі в осіб до 30-ЛЕГНА віку злоякісне перетворення спостерігається порівняно рідко, тому з операцією можна почекати до повного статевого розвитку.
Після видалення ретінірованних яєчок виникають симптоми випадіння та відбувається атрофія статевих органів, яку можна запобігти замісної естрогенотерапії.
Необхідно відзначити, що не кожен випадок помилкового гермафродитизму з неопустівшегося яєчками є тестикулярної фемінізацією. Соматичні зміни мають велике діагностичне значення-остаточний діагноз ставиться після відповідних лабораторних досліджень. З точки зору диференціальної діагностики необхідно виключити синдром Turner- відмінні симптоми при цих двох аномаліях наведено в табл. 21.
Деякі автори виділяють в особливу групу часткову тестикулярного фемінізацію. Ми вважаємо, що вона не є особливою патологічної формою, тому що по суті у цих хворих з тестикулярної фемінізацією і жіночим фенотипом є волосся в лобкової області і незначне збільшення клітора.