Гіпофізарний гипогонадизм з карликовим ростом
До цієї групи можна віднести випадки гипофизарного карликового росту, що супроводжуються статевим недорозвиненням (Fraser і співр., 1941- Fraser a. Smith, 1941- Wilkins а. Fleischmann, 1944).
Захворювання зустрічається у дітей обох статей. Причиною захворювання часто є пухлина чи іншої деструктивний процес, що руйнують передню частку гіпофіза у частини хворих не вдається виявити анатомічних змін, в останньому випадку прийнято говорити про сімейне і спорадичною ідіопатичною формі (Prader, 1957).
Риси обличчя у хворих залишаються дитячими, зростання низький (карликовий) - до кінця життя не відбувається окостеніння епіфізарних зон. Яєчники недорозвинені, в результаті чого не відбувається розвитку статевих органів і молочних залізні пігментація навколососкового гуртка відсутня. Статеве недорозвинення зберігається на все життя.
Зважаючи на відсутність гіпофізарної гонадотропной стимуляції не виникає adrenarche, тому немає росту волосся в лобкової і пахвових областях. Виділення 17-кетостероїдів знижений (менше 2 мг на добу) - також знижена і секреція гонадотропіну, естроген виділяється лише в незначній кількості. Природно, що у цих хворих не виділяється ні прогестерон, ні прегнандіол. При кольпоцітологіческое дослідження не вдається виявити ознак естрогенного дії. Необхідно відзначити схильність хворих до гіпоглікемії, дуже плоску навантажувальну цукрову криву і підвищену чутливість до інсуліну. По суті всі функціональні проби гіпофіза позитивні. До періоду статевого дозрівання дуже важко відрізнити карликовий ріст гипофизарного походження від пізнього статевого дозрівання і від прімордіального карликового зростання. При інших ендокринопатіях розвиваються вторинні статеві ознаки, хоча і не повністю-розвиток кісток сповільнено, однак хворі поступово наздоганяють зростанням своїх однолітків. При гипофизарном гіпогонадизмі з карликовим ростом внаслідок відсутності adrenarche цього не відбувається. Як вже говорилося,
при статевому недорозвиненні іншого походження кортикотропного гормони стимулюють функцію кори надниркових залоз, і вона виділяє андрогени.
Хоча гіпофізарний карликовий ріст і зустрічається дуже рідко, про нього треба думати, якщо у хворого одночасно є відставання в рості і у розвитку кісток і відсутні ознаки статевого дозрівання. При дослідженні цих хворих виявляється порушення вуглеводного обміну, недостатність функції кори надниркових залоз підтверджує діагноз. Якщо немає ознак надниркової недостатності, справа йде про ідіопатичному пізньому статевому дозріванні або про стані, обумовленому яким-небудь хронічним захворюванням або недостатнім харчуванням.
Існує і неповна форма гипофизарного статевого недорозвитку, при якій немає карликового росту-у цих хворих відсутня схильність до гіпоглікемії і до підвищеної чутливості до інсуліну. У хворих є мізерне оволосіння лобкової області, що вказує на помірну функцію кори надниркових залоз.
Prader (1957) запропонував класифікацію статевого недорозвитку на підставі зростання хворих. Принципової різниці між цією і попередньою класифікацією немає.
Класифікація статевого недорозвитку на підставі зростання хворих (Prader)
I. Низький зріст + статеве недорозвинення.
1. Гіпокалоріческій карликовий ріст.
2. Конституціональні уповільнення зростання.
3. Низьке зростання, обумовлений хронічними захворюваннями.
4. діенцефало-гіпофізарним розлади:
а) гіпофізарний карликовий ріст.
б) гіпофізарно-нервове ожиріння (синдром Frelich).
в) дисгенезия яєчників (синдром Turner).
II. Нормальний ріст + статеве недорозвинення.
1. Ідіопатичне пізніше статеве дозрівання.
2. Ідіопатичний синдром.