При цій аномалії є дисгенезия статевих залоз з додатковою Х-хромосомою і чоловічим соматичним підлогою. Клініка взагалі не дає підстав підозрювати гермафродітізм- в ендокринологічному відношенні вона відповідає гіпергонадотропний гіпогонадизм з канальцевої недостатністю. У дитячому віці хворі не пред'являють ніяких жалоб- по досягненні статевої зрілості відзначається азооспермия, іноді й гінекомастія- у частини хворих вторинні статеві ознаки недостатньо виражені. Генетичний стать хворого жіночий, хромосомний набір: 22A + XXY. Синдром Klinefelter відноситься до групи жіночого помилкового гермафродитизму (Bradbury і співр., 1956- Marberger і Nelson, 1957, та ін.).
Статеві функції (статевий потяг, потенція, еякуляція) хоча і дещо знижені, але збережені. В яєчках можна виявити обширний склероз канальців, відсутність сперміогенеза і відносне збільшення числа лейдиговских клеток- власна оболонка яєчок потовщена. Зважаючи на відсутність периферичного гальмування підвищується виділення гонадотропіну гіпофізом- з сечею виділяється велика кількість гонадотропіну.
Синдром Klinefelter потрібно відрізняти від синдрому псевдо-Klinefelter: диференціальна діагностика полегшується тим, що у хворих з синдромом псевдо-Klinefelter генетичний стать чоловіча і поразка яєчок виникає на більш пізньому етапі життя. Синдром Klinefelter не вимагає особливого лікування, але, на жаль, неможливо відновити здатність розмноження.