5850 авторів і 31 редактор відповіли на 28952 питання,
розмістивши 29771 посилання на 8900 сайтів, приєднуйтесь!

Гаргоілізм

РедагуватиУ обранеДрук

гаргоілізмГаргоілізм (синонім: хвороба Пфаундлера - Гурлер, ліпохондродистрофія, хондроостеодистрофія) - рідкісне спадкове захворювання, обумовлене порушенням обміну ліпідів і мукополісахаридів. В результаті обмінних порушень відбувається накопичення в клітинах мозку, сітківці очі, периферичних нервах, печінці, селезінці та інших органах високомолекулярних липоидно-полісахаридних комплексів.

Типовий зовнішній вигляд дитини, хворої гаргоілізм (мал.): Грубі риси обличчя, що навис лоб, запали перенісся, широкі розгорнуті ніздрі, потовщені губи, привідкритий рот, великий язик, деформовані вушні раковини. Тулуб укорочено, грудна клітина воронкообразная. Можуть визначатися пупкові, пахово-мошоночние грижі- збільшення печінки, селезінки- помутніння рогівки, кіфоз в нижнегрудном відділі хребта- підвищена екскреція мукополісахаридів з сечею.

Лікування: показано застосування гормональних препаратів (АКТГ, тиреоидина) За призначенням лікаря. Див. Також Спадкові хвороби.



РедагуватиУ обранеДрук


Увага, тільки СЬОГОДНІ!
» » Гаргоілізм