Лікування спадкових хвороб представляє великі труднощі. Ще донедавна вважалося, що вони невиліковні. Проте вивчення патогенезу спадкових хвороб сприяло удосконаленню методів їх лікування. Певний успіх отриманий при лікуванні дієтою з різким обмеженням фенілаланіну хворих на фенілкетонурію. У хворих, які перебувають на такій дієті, поліпшувалося психофізичний розвиток, проходили судомні напади та інші симптоми хвороби. Відомий лікувальний ефект замісної терапії: інсуліном - при цукровому діабеті, тиреоїдином - При спадкових гіпотиреоз і т. Д. Обнадійливі результати дає застосування препаратів амінокислот при міопатіях, АКТГ і преднізолону при гаргоілізм і т. п. Кращі показники відзначені у випадках раннього виявлення та своєчасного призначення раціонального лікування.
Деякі спадкові аномалії - ущелини губи і неба, вроджений стеноз воротаря, полідактилія (багатопалості), сіндактілія (Зрощені пальці) - успішно виліковуються хірургічним шляхом. До числа спадкових хвороб, що піддаються хірургічним методам лікування, відносяться вроджені вади розвитку серця і великих судин.
У профілактиці спадкових хвороб особлива роль належить медико-генетичним консультацій, метою яких є активне виявлення спадкових хвороб і спостереження за пацієнтами зі спадковою хворобою.
Важливе значення має вивчення родоводу і встановлення типу передачі спадкової хвороби, виявлення гетерозиготних носіїв, що сприяє визначенню можливості народження хворої дитини. Для виявлення гетерозиготности широко використовуються біохімічні методи дослідження. З розширенням знань про природу і патології спадкових хвороб лікування та профілактика їх будуть більш досконалими.
- Нестеровський Євген Борисович