Австралійські вчені виявили генетична мутація, яка призводить до втрати слуху в ранньому віці.
Відкриття скоєно співдружністю дослідників з Університету Монаш і Університету Мельбурна. Результати роботи опубліковані в Американському журналі патології.
Носієм фатальною мутації є інгібітор SERPINB6 - білок, що захищає клітини внутрішнього вуха від руйнування. Як подібне перетворення призводить до втрати слуху - невідомо, але її носії ризикують оглухнути до 20 років.
У 2010 році було доведено, що серпін відіграє важливу роль для захисту внутрішнього вуха при стресі, і що втрата такого захисту призводить до загибелі клітин і нейросенсорної втрати слуху.
Дослідники моделювали процес втрати слуху через неполадки в SERPINB6 на тварин. Виявилося, що у носіїв мутацій з часом страждають спеціалізовані клітини слуху у внутрішньому вусі. Крім того повністю знищуються сенсорні клітини, які виявляють звук і знаходяться по сусідству фіброціти. Загибель останніх була особливо значима.
Відкриття демонструє роль білків у захисті слуху.