Дослідники зі школи медицини Університету Каліфорнії в Сан-Дієго ідентифікували мутацію гена, загальну для випадків Аденосквамозная карциноми (АСК) - рідкісної форми раку підшлункової залози.
Рак підшлункової залози є четвертою за значимістю причиною онкологічної смертності в Сполучених Штатах. Щорічно фіксується діагностика близько 45220 нових випадків і більше 38400 смертей. Обидва числа постійно зростають. Випадки АСК нечасті, але мають гірший прогноз, ніж більш поширені види раку підшлункової залози.
Агресивна пухлина описана більше ста років тому, але тільки тепер, з розвитком геномної медицини, виявлена мутація гена, що приводить до захворювання. Було доведено, що для АСК характерні соматичні (не успадковане) мутації в гені UPF1, який бере участь у процесі нонсенс-опосередкованого розпаду РНК (НІР).
НІР, по-перше, контролює якість РНК - руйнуючи браковані матричні РНК, які відповідають за розшифровку інформації при будівництві білків. По-друге, обмежує чисельність нормальних мРНК, які сприяють зростанню, виживанню і міграції клітин.
У випадках поломки в гені UPF1, названі процеси йдуть неконтрольовано, що стимулює ріст і поширення пухлини.
Результати дослідження були опубліковані в журналі Nature Medicine.