Вчені виявили «генетичну підпис», яка викликає збій імунної системи і стає рушійною силою дитячого лейкозу.
Гострий лімфобластний лейкоз (ГЛЛ) є найбільш поширеною формою дитячої лейкемії. Ключовим фактором захворювання для кожного четвертого ОЛЛ пацієнта стає мутація, яка викликає злиття двох генів - ETV6 і Runx1. Це геномної зміна відбувається до народження, і саме по собі не може викликати рак. Злиття генів вимагає додаткових мутацій, перш ніж лейкоз почне розвиватися і з'являться перші симптоми.
Детальне вивчення ряду мутацій - з моменту появи гібридного ETV6-RUNX1 гена до появи RAG-змін в геномі - вивчали в інституті Wellcome Trust Sanger та Інституті ракових досліджень у Лондоні.
Вчені аналізували геном кожного з 57 ОЛЛ пацієнтів. Всі зразки мали геномні перегрупування, пов'язані зі злиттям генів. У половині онко-реконструкцій поруч з геном ETV6-RUNX1 знаходився RAG-білок. Такий процес призводить до втрати генів, необхідних для нормального розвитку імунної клітини, а в подальшому - до розвитку лейкемії. Унікальна «генетична підпис» характерна тільки для цього виду раку.
Дослідники продовжують роботу в напрямку вдосконалення діагностики та цільової терапії для пацієнтів з ГЛЛ.