Генетика - наука про спадковість і мінливість організмів. В основі генетики лежать закони успадкування, згідно з якими всі основні ознаки і властивості організму визначаються окремими спадковими факторами, що локалізуються в специфічних структурах клітини - хромосомах (див.). Безпосередніми носіями спадкової інформації є молекули нуклеїнових кислот (див.) - Дезоксирибонуклеїнової (ДНК) І рибонуклеїнової (РНК).
Генетика вивчає природу матеріальних носіїв спадковості, можливі шляхи та методи їх штучного синтезу, механізми дії, змін та репродукції, контролю цих функцій, формування складних властивостей і ознак цілісного організму, взаємозв'язок спадковості, мінливості, відбору та еволюції.
Основним методом досліджень у генетиці є генетичний аналіз, який проводиться на всіх рівнях організації живої матерії - молекулярному, хромосомному, клітинному, організмовому, популяційному і залежно від мети дослідження підрозділяється на ряд приватних методів - гибридологический, популяційний, мутаційний, рекомбінаційний, цитогенетичний та ін .
Гибридологический метод шляхом серії схрещувань (прямих або зворотних) дозволяє встановити закономірності успадкування окремих ознак і властивостей організму. Закони успадкування ознаки на рівні популяції визначаються за допомогою популяційного аналізу. Обидва зазначених методу часто включають в себе елементи математичної статистики.
За допомогою мутаційного і рекомбінаційного методів здійснюється аналіз структури матеріальних носіїв спадковості, їх змін, механізмів функціонування та обміну генами при схрещуванні і цілий ряд інших питань. Цитогенетичний метод, який об'єднав принципи цитологічного і генетичного аналізів, дозволяє отримати уявлення про «анатомію» матеріальних носіїв спадковості. Генетика використовує цитохимические, біофізичні, елетронномікроскопіческіе та інші методи дослідження.
В залежності від об'єкта і методу дослідження в генетиці виник ряд самостійних напрямків: молекулярна генетика, біохімічна генетика, медична генетика, популяційна генетика, радіаційна генетика, генетика мікроорганізмів, тварин, рослин, цитогенетика, імуногенетика та ін.
Медична генетика вивчає закономірності патологічної спадковості людини. Незважаючи на певний збіг областей дослідження, медичну генетику слід відрізняти від антропологічної, яка займається вивченням успадкування нормальних варіацій будови і морфологічних ознак людини.
Медична генетика об'єднує принципи та методи генетики і медицини. Предметом її дослідження є зв'язок спадковості і патології, зумовленої різними порушеннями матеріальних носіїв спадковості - хромосом і генів. Такими змінами можуть бути генні мутації, делеції, транслокації, нерасхождение хромосом і ін. (Див. Мінливість).
В область досліджень медичної генетики входять закономірності передачі патологічних ознак потомству, питання етіології, патогенезу та попередження спадкових захворювань, питання причинності патологічної мінливості людини. Медична генетика вивчає також генетично обумовлену схильність до захворювань, виникнення, розвиток і тяжкість залежать від умов середовища (гіпертонічна хвороба, діабет та ін.), генетично обумовлену резистентність до певних захворювань (резистентність до малярії та ін.).
Медична генетика використовує ряд спеціальних методів дослідження: генеалогічний (аналіз успадкування патології по родоводу), блізнецовий (аналіз і порівняння розвитку близнюків в залежності від умов проживання), популяційно-статистичний (поширення ознаки в межах популяції) і деякі ін.
Основним завданням медичної генетики є зниження числа спадкових захворювань, що досягається шляхом раннього попередження розвитку деяких спадкових захворювань (фенілкетонурія, галактоземія та ін.), виявлення прихованих носіїв патологічного ознаки, визначення генетичної небезпеки ряду факторів зовнішнього середовища (радіації, фізичних і хімічних факторів) і усунення їх впливу.
Свого часу в Радянському Союзі склалася мережу медико-генетичних консультацій, де лікарі-генетики могли дати кваліфіковану пораду щодо прогнозу захворюваності в сім'ях з вродженими дефектами розвитку і спадковими хворобами, а також сприяти ранньому виявленню носіїв патологічних генів серед населення.
Див. Також Спадковість.
Генетика мікроорганізмів розділ генетики вивчає мінливість і спадковість мікроорганізмів. Сюди входить генетика бактерій, генетика вірусів, генетика грибів та ін.
Генетика мікроорганізмів вивчає успадковані зміни властивостей мікробів, що виникають мимовільно (спонтанні мутації) або в результаті різних хімічних і фізичних впливів (індуковані мутації), а також процеси обміну генетичним матеріалом між мікроорганізмами, структуру. і функцію їх генетичного апарату.
Обмін генетичним матеріалом у бактерій здійснюється трьома різними способами: 1) трансформація бактерій-при цьому в бактерію-реципієнт вноситься частина генів бактерії-донора у вигляді ізольованої молекули ДНК 2) трансдукція бактерій- в цьому випадку роль переносника генетичного матеріалу між клітинами донора і реципієнта виконують помірні бактеріофаги. У першому і другому способах не вимагається безпосереднього контакту між донором і реціпіентом- 3) кон'югація бактерій- при цьому обмін генетичним матеріалом відбувається в момент безпосереднього контакту між донором і реципієнтом. Після потрапляння генетичного матеріалу донора в бактерію-реципієнт відбувається власне генетичний обмін: рекомбінація між молекулами ДНК. Генетичний обмін у вірусів здійснюється при спільному розмноженні двох або більше вірусних частинок усередині однієї клітини.
Успіхи сучасної генетики мікроорганізмів дозволили пояснити ряд явищ і процесів, важливих для практики. З'ясовано механізми формування лікарської стійкості бактерій та намічені шляхи для її усунення. Отримано мутанти - активні продуценти антибіотиків, вітамінів і амінокислот, важливих для медичної та господарської практики.
Генетика радіаційна - Розділ генетики, присвячений вивченню дії радіації на спадкові структури. У результаті впливу іонізуючої радіації або ультрафіолетових променів в хромосомах виникають мутаційні зміни, які проявляються в структурних перебудовах хромосом і в точкових мутаціях, що змінюють функціональні властивості генів. Частота мутацій залежить від дози радіації, а також від умов облученія- наприклад, присутність в середовищі кисню різко посилює біологічну ефективність рентгенівських променів. Радіаційні мутації виникають в результаті ураження хромосомної ДНК як безпосередньо шляхом потрапляння в хромосоми квантів енергії, так і через освіту різних активних продуктів в клітці.
Мутації виникають у соматичних клітинах, можуть викликати зміни в опроміненому організмі-призводити до лейкозу, злоякісних пухлин, прискорювати процес старіння, а також викликати тимчасову або постійну стерильність. Мутації в статевих клітинах можуть проявлятися у вигляді спадкових аномалій в наступних поколіннях організмів.
Захист спадковості людини від шкідливої дії радіації є найважливішою практичним завданням радіаційної генетики. В даний час існує цілий ряд хімічних сполук, які могутв значній мірі послабити мутагенний ефект радіації при введенні до або після опромінення.
В останні роки встановлено, що в клітинах тварин і людини існують спеціальні ферментні системи, які можуть усунути деяку частину пошкоджень спадкових структур, що викликаються іонізуючою радіацією і ультрафіолетовими променями.