Близнюки

Близнюки у людини - два і більше дитини, що розвинулися спільно в одній матці і народжені майже одночасно. По механізму виникнення близнюки бувають однояйцеві і разнояйцевие. Однояйцеві близнюки виникають з одного заплідненого яйця. Після того як воно розділилося на дві (рідше чотири) клітини (бластомери), кожна з них надалі розвивається в самостійний зародок. В результаті з двох (або чотирьох) первинних бластомерів розвиваються два (або чотири) однояйцевих близнюків. При неповному відокремленні зародків або в результаті їх вторинного злиття виникають так звані з'єднані близнюки (подвійні або більш складні каліцтва), багато з яких життєздатні. Одна пара таких близнюків (Сіамські), зрощених в області грудей, жила 63 роки.

Однояйцеві близнюки завжди однієї статі і, як правило, дуже схожі один на одного. Взаємні пересадки між ними органів і тканин завжди успішні. Разнояйцевие близнюки виникають з двох або більшої кількості яєць, запліднених різними сперматозоїдами. Подібність між різнояйцевими близнюками не більш, ніж між братами і сестрами неблізнецамі. Разнояйцевие близнюки можуть бути одно- і разнополие- їх органи і тканини при пересадках несумісні. Спосіб визначення однояйцевих або Разнояйцевие у пари близнюків заснований на так званому методі подібності. По ряду спадкових ознак (групи і фактори крові, забарвлення очей, волосся, шкіри, особливості форми частин обличчя та ін.) можна встановити тип будь-якої пари близнюків у віці приблизно від одного року і старше.

Близнюки - два і більше дитинчати, що розвинулися спільно в одній матці і народжені майже одночасно у тварини, зазвичай рождающего одного дитинчати. У людини в середньому двійня припадає на 85 одноплідних пологів, трійня - на 8000- більш багатоплідні пологи зустрічаються виключно рідко. Частота народжень близнюків варіює в країнах з різним кліматом. У країнах помірного клімату вона вища, ніж на півдні.

Існує два основних типи близнят: одні настільки схожі один на одного, що часто не помітні для батьків- інші схожі не більше, ніж звичайні брати і сестри. Перші походять з одного заплідненого яйця, розділилося на два (рідше на кілька) незалежних освіти, кожне з яких перетворюється в самостійний зародок. Це монозиготні, або однояйцеві, близнюки (ОБ). Інші близнюки відбуваються з двох і більше яєць, запліднених різними сперматозоїдами. Це дизиготні, двояйцеві, або разнояйцовие, близнюки (РБ).

Кожна пара ПРО має подібну спадковість, але говорити про повну тотожність генотипу у ОБ не можна, оскільки в соматичних клітинах, як і в статевих, з певною частотою відбуваються мутації (див.), І при діленні хромосом можливі ті чи інші аберації. Так, Вольфф та ін. (Е. Wolff, 1962) описали пару ОБ з неоднаковим кариотипом: в одного з них, який страждав хворобою Дауна, було 47, в іншого - 46 хромосом, і він розвивався нормально. РБ спадково схожі і спадково різні так само, як брати і сестри, народжені в різні терміни. ОБ - завжди одного статі- РБ можуть бути і різної статі, причому число різностатевих РБ приблизно збігається з числом одностатевих.

Знаючи частоту різностатевих пар серед безотборной серії близнюків, можна обчислити відносну частоту ПРО і РБ. У матері, яка народила пару близнюків, можливість народження повторно близнюків в кілька разів більше, ніж в іншої жінки її віку. Ще остаточно не з'ясовано, яку роль відіграє спадковість при народженні ОБ або РБ. Показано, що зі збільшенням віку матері ймовірність народження РБ збільшується, досягаючи максимуму до 35-40 років, а потім знову зменшується. При народженні ОБ вік матері майже не має значення.

Дослідження на близнюків, так званий блізнецовий метод, - кращий спосіб з'ясування співвідносної ролі спадковості і середовища в мінливості нормальних і патологічних особливостей людини (див. Спадковість). Обидва партнери ОБ і РБ розвиваються приблизно в однакових умовах середовища-тому зіставлення ПРО і РБ дозволяє судити про роль спадковості в мінливості ознаки, а порівняння ОБ, вихованих роздільно, - про вплив умов середовища на однаковий генотип. Можна вивчати на ОБ і вплив різних чинників середовища (в тому числі неоднакових методів лікування і виховання), піддаючи одного з партнерів їх дії і користуючись другим як контролем.

Порівняльне вивчення захворюваності у ОБ і РБ дозволяє встановити роль спадковості і середовища у виникненні різних хвороб і дефектів (табл.).

Встановлено, що спадковість не грає ролі при захворюванні на кір, але має значення в сприйнятливості до туберкульозу, при захворюванні на шизофренію, цукровий діабет та ін.

Визначити приналежність даних Б. до групи ОБ або РБ тільки на підставі вивчення зародкових оболонок можна, так як РБ має два хоріона, а ОБ бувають з одним або з двома хоріона. Для цього широко користуються так званим методом подібності, сутність якого полягає в тому, що у Б. внутрипарного порівнюють декілька довільних спадково обумовлених ознак, помітно не мінливих при звичайних умовах середовища. У ОБ ці ознаки збігаються в більшості випадків, а у РБ - лише в частині. Практично користуються порівнянням деяких (близько 20) легкоопределяемих ознак: колір очей, волосся, величина і форма брів і вій, особливості форми носа і вушної раковини, групи крові й ін. Необхідна детальна оцінка і внутрипарное порівняння взятих ознак, а не вирішення питання про їх схожості по загальному враженню. При відомій навичці і ретельному дослідженні близнюків старше року «метод подібності» забезпечує майже 100-відсоткову точність визначення.

Судити про роль спадковості на підставі зведення опублікованих казуїстичних випадків не можна, тому що публікуються переважно «цікаві» випадки, коли ознака є у обох Б., внаслідок чого роль спадковості перебільшується. Треба користуватися безотборнимі серіями Б. Для цього є дві можливості: 1) можна збирати серію близнюків (наприклад, по школах, за списками з пологових будинків і т. Д.), Визначати тип їх зиготности і порівнювати розподіл серед них досліджуваного ознаки-2) якщо ознака рідкісний (наприклад, хвороба, каліцтво), то серед носіїв цієї ознаки виявляють Б. і в отриманій безотборной серії порівнюють конкордантность і дискордантні пари. Співвідносна роль спадковості і середовища широко варіює залежно від віку досліджуваних, а також часу і місця збору матеріалу. Необхідно критично користуватися блізнецовим методом. Іноді за кордоном цим методом вироблялися дослідження ознак, цілком соціально обумовлених. Близнюковий метод має велике значення при вивченні спадкових задатків з неповною проявляемостью.