Гінекологічне дослідження новонароджених, навіть якщо воно проводиться гінекологом, найчастіше обмежується збіглим оглядом зовнішніх статевих органів. Тому не дивно, що в ряді випадків аномалію жіночих статевих органів розпізнають лише значно пізніше, коли проявляються розлади їх функції. Частина аномалій розвитку генетичного характеру, решта викликані дією шкідливих факторів в період внутрішньоутробного життя або підвищеною функцією кори надниркових залоз у зародка.
Велика частина аномалій локалізується в області зовнішніх статевих органів і в нижній третині прямої кишки і піхви. Так, наприклад, зустрічається відсутність піхви, гіпертрофія клітора, злиття великих статевих губ, перегородка піхви, hymen impertoratus, або атрезія заднього проходу. Перераховані аномалії розвитку можна розпізнати після народження-своєчасна діагностика дає лікареві можливість вибрати найбільш сприятливий термін для усунення аномалій.
Потрібно підкреслити, що одні й ті ж зміни зовнішніх статевих органів можуть Сить викликані різними причинами. Так, наприклад, анатомічні зміни, викликані вродженою гіперплазією наднирників (адреногенітальний синдром), можуть бути схожі з амбісексуальним розвитком генетичного походження. Розлади функції власних ендокринних залоз у дитини можуть бути вродженими. Дуже важливо своєчасне розпізнавання і лікування цих розладів, щоб запобігти виникненню необоротних змін. До цієї групи розладів відносяться, наприклад, вроджене порушення функції щитовидної залози, вроджена гіперплазія кори надниркових залоз та ін. У деяких випадках при адреногенітальному синдромі виникають важкі порушення сольового обміну, і дитині загрожує смерть, якщо йому не буде своєчасно надана допомога.
І, нарешті, у всіх випадках, коли є вроджена аномалія генітального тракту, необхідно можливо швидше провести дослідження статевого хроматину і встановити статеву приналежність дитини. У ряді випадків батьки виховують дитину як хлопчика, хоча його за складом статевогохроматину слід віднести до жіночої статі. Раннє розпізнавання подібних аномалій позбавить дитину від психічної травми в період статевого дозрівання.