Визначення остаточного статі у людини починається з визначення генетичного (хромосомного) статі- це найбільш важливий етап, але він ще не визначає стать окончательно- відомий ряд патологічних станів, при яких, незважаючи на хромосомний підлогу, подальший розвиток статі відбувається в протилежному напрямку.
McClung (1902) був першим дослідником, що встановив взаємозв'язок між хромосомами і полом- він виявив в клітинах комах одну додаткову хромосомну пару і прийшов до висновку, що вона визначає стать самця. З його припущенням довго не погоджувалися. Однак через кілька років Stevens (1905) і незалежно від нього Wilson (1905), які також займалися вивченням клітин комах, виявили в окремих сперматоцитах першого порядку одну особливу хромосомну пару (рис. 1) - нині нам відомо, що описана ними хромосомная пара відповідає ХУ - парі статевих хромосом. Цими ж авторами описано, що в процесі редукційного поділу сперматоцитов одна з хромосом проникає в одну, а друга в іншу дочірню клітину. Таким чином ними встановлено, що утворюються два сперматоцита, в одному з яких міститься X, а в другому Y-хромосома. Вони прийшли до висновку, що XX - визначає жіноча стать, a XY - чоловіча стать. Ця концепція отримала загальне визнання лише через 20 років.
Рис. 1. Нормальний процес сперматогенезу.
Рис. 2. Нормальний процес овогенеза.