Причиною станів, що відносяться до цієї групи, є різні ураження гіпоталамуса, найчастіше пухлини, але описані і випадки, які є наслідком банальних запалень, у тому числі і простудних захворювань (Julesz, 1957).
Статеве недорозвинення гипоталамического походження - це завжди лише часткове прояв більш значного патологічного процесу, провідними симптомами при цьому найчастіше бувають соматичні зміни. До теперішнього часу виділено 3 наступних стану.
Статеве недорозвинення без ожиріння
Цей синдром описали в 1944 р Wilkins і Fleischmann. Синдром викликаний пухлинними захворюваннями центральної нервової системи (супраселлярная кіста, краніофарінгеома, гліома гіпоталамуса або зорового перехрещення). Хворі відстають у рості, хоча описані окремі випадки, коли зростання хворих був нормальним. До відсутності статевого дозрівання незабаром приєднуються симптоми, характерні для пухлини головного мозку: геміплегія, набряк сосочків зорових нервів, бітемпоральнаягеміанопсія. Крім перерахованих симптомів, можуть матися ще й так звані гіпоталамічні симптоми (несахарное мочеизнурение, сонливість, патологічна температура тіла і т. Д.). Важливою діагностичною ознакою є відсутність ожиріння.
У хворих немає оволосіння лобкової області, так як adrenarche ще не настала, вони не виділяють гонадотропін, виділення 17-кетостероїдів відповідає дитячому віку (0,4-1 мг на добу). Природно, що немає ні секреції естрогенів, ні ознак естрогенного дії (кольпоцітологіческого картина а трофічного характеру).
Статеве недорозвинення з ожирінням (синдром Frelich)
Власне кажучи, мова йде про гіпофізарно-нервовому ожіреніі- Frelich описав цей синдром в 1901 р у зв'язку з наглядом цього захворювання в одного хлопчика. У класичних випадках статеве недорозвинення поєднується з типовим ожирінням тазової області та нецукровий мочеизнурением, що є наслідком пухлинного ураження гіпоталамуса. Клінічні ознаки обумовлені порушенням функції гіпоталамуса і відсутністю секреції гонадотропіну.
Синдром Frelich зустрічається і у дівчаток, але рідше, ніж у хлопчиків. Wilkins повідомив про декілька випадків синдрому у дівчат- в одному випадку захворювання було викликане звапнінням кістою супраселлярной області.
Для статевого недорозвитку гипоталамического походження дуже характерні соматичні ознаки. Хворі стрункі, витончені, кінцівки довгі-м'язи розвинені порівняно погано, шкіра бархатиста, без волосся. Характерні широкі клубові кістки, широкі, лопатоподібні медіальні і вузькі латеральні різці. Хворі не відстають у розумовому розвитку.
У попередньому розділі розглядалася ожиріння в період статевого дозрівання, що є одним з варіантів ознаки статевого дозрівання. Цей стан дуже схоже на синдром Frelich, тому дуже часто плутають ці два стани і діагностують синдром Frelich значно частіше, ніж він насправді зустрічається. Wilkins називає цей варіант статевого дозрівання помилковим синдромом Frelich. Дуже важливо диференціювати ці два стани і з прогностичної точки зору, так як помилковий синдром є минущим, абсолютно нешкідливим станом, тоді як прогноз при істинному синдромі Frelich несприятливий.
Синдром Laurence - Moon - Biedl
Для цього синдрому характерні ожиріння, статеве недорозвинення, низький зріст, несахарное мочеизнурение, розумовий недорозвинення, пігментний ретиніт і дефекти розвитку пальців (полідактилія або синдактилія). Вважається, що ожиріння, несахарное мочеизнурение і низький зріст обумовлені поразкою гіпоталамуса. Нерідко зустрічається і неповна форма синдрому, при якій відсутні 1-2 або навіть 3 з перерахованих вище симптомів. Захворювання спадкове і передається за рецесивним ознакою (Jankins а. Poncher, 1935- Reilly a. Lisser, 1932).
Прогноз при статевому недорозвиненні гипоталамического походження плохой- ефективного методу лікування не існує. «Значна частина хворих живе недовго.