Небезпека і користь секвенування генома новонароджених співвідносять експерти в Канаді та США. Поки процедура проводитися в добровільному порядку, але розглядається питання максимального охоплення населення новим видом діагностики.
Сьогодні близько 94% респондентів згодні брати участь у програмах громадської охорони здоров'я в Північній Америці, але тільки 80% згодні піддати новонароджених немовлят процедурі секвенування генома. Медики в пологових будинках практикують тест «укол в п'яту». У перший або другий день беруть пробу крові з п'ятки немовляти для подальшого аналізу. В результаті визначають від 5 до 54 потенційних ризиків захворювань, у тому числі кістозний фіброз, рак грудей і яєчників, гіпотіріоз, фенілкетонурію, генетичну схильність до хвороби Альцгеймера.
Ідея полягає в тому, що легше лікувати захворювання, перш ніж відбулися незворотні пошкодження, а секвенування генома дає можливість запобігти або зменшити розвиток проблем зі здоров'ям. Однак існує проблема неправильної інтерпретації генних мутацій, коли безпечні зміни можуть бути прийняті за шкідливі. У такому випадку дитина може постраждати від неправильного медичного втручання.
Поки вчені бачать вихід у звуженні списку виявлених пошкоджень генома тільки тими мутаціями, які точно ведуть до серйозних захворювань. Головне їхнє завдання - максимізувати вигоди і мінімізувати шкоду.
Проблеми обговорювалися на сторінках європейського журналу Human Genetics.