У новонароджених, що знаходяться в критичному стані, можуть діагностувати одне з 3500 генетичних захворювань всього лише за два дні. Це стало можливим завдяки новій системі скринінгу, розробленої американськими вченими.
По краплі крові дитини проводиться перевірка цілого генома, і аналізуються порушення в окремих генах.
Генетичні патології зустрічаються в одного зі ста новонароджених і є основною причиною надходження у відділення інтенсивної терапії після появи на світ.
При ранній діагностиці 500 генетичних захворювань, у тому числі хвороба Крабі, можна своєчасно розпочати лікування та запобігти розвитку важких наслідків і загрозу життю малюка.
Більшість хвороб зустрічаються вкрай рідко, багато з них не знайомі лікарям. Раніше, дослідження генів дитини займали до шести тижнів. За допомогою нового методу цей час скоротиться до 50 годин.
Комп'ютер оперує аналізом краплі крові і симптомами хвороби дитини. Аналізуючи інформацію, він сканує ДНК на наявність генних мутацій, які могли б пояснити проблему.
Протестувавши систему на 5 новонароджених, отримали точний діагноз в чотирьох випадках.