Вченим вдалося встановити, що у мишей за стан, подібний системний червоний вовчак, відповідає ген PDCD1, який бере участь у процесі розпізнавання чужорідних клітин.
Шведські фахівці провели нове дослідження для того, щоб визначити, чи пов'язана мутація в людському гені PDCD1 з появою системного червоного вовчака. Для цього вони вивчили послідовність нуклеотидів в цьому гені у 2510 осіб різного походження - європейсько-американського, мексиканського та африкано-американського, - страждають на системний червоний вовчак.
Було показано, що мутація в цьому гені - заміна одного нуклеотиду в послідовності ДНК - була виявлена у 12% хворих європейсько-американського походження і у 7% хворих мексиканського походження.
При системний червоний вовчак організм починає виробляти антитіла проти клітин власного тіла. Захворювання призводить до появи проблем з суглобами, артриту, шкірних висипань, порушення роботи нирок і підвищення згортання крові.
Дослідники вважають, що мутація в гені PDCD1 призводить до того, що продукт цього гена не може зв'язуватися з білком RUNX1. По всій видимості порушення цієї взаємодії веде до того, що імунна система втрачає здатність відрізняти чужі клітини від своїх.
Проте варто відзначити, що мутація в цьому гені не завжди призводить до розвитку системного червоного вовчака - вона виявлена у 5% осіб європейсько-американського походження і 2% людей мексиканського походження, які не страждають цим захворюванням. Крім того, мутація була виявлена у людей африкано-американського походження.