Журнал Nature Cell Biology опублікував результат досліджень, що виявили причину виникнення рідкісного генетичного захворювання - синдрому Вольфрама. Сьогодні серед мільйони землян зустрічаються не більше двох пацієнтів з подібним діагнозом. Однак найважчі симптоми патології вимагають до себе уваги медиків.
Вчені з Вашингтонського університету в Сент-Луїсі (США) змогли знайти причину синдрому Вольфрама, нею виявилася відсутність сигнальної молекули ціклоАМФ через повного відключення гена WFS1.
Ланцюжок наслідків генної мутації довга, а одним з кінцевих результатів ставати діабет першого типу. Справа в тому, що в здоровому стані ген WFS1 відповідає за вироблення білка, що бере участь у синтезі молекули циклічного АМФ. Та, в свою чергу, дає сигнал бета-клітин підшлункової залози про підвищення рівня глюкози в крові. У відповідь на роздратування бета-клітини продукують інсулін для подальшої утилізації його тканинами організму.
У випадках збоїв у роботі гена здорові клітини підшлункової залози не отримують інформації про концентрацію глюкози. Інсулін не виробляється, організм не отримує повноцінного харчування, хоча кровотік переповнений цукрами.
Тепер відомо, що ген може бути повністю відключений (у випадках синдрому Вольфрама) або мати часткові пошкодження, що призводить до діабету першого типу. Дослідники планують шляхом впливу на ген WFS1 позбавити діабетиків від важкої недуги.