Потужного прориву в розумінні генетики деяких серйозних захворювань вдалося досягти британським ученим. Виявлені генетичні варіації, що призводять до виникнення маніакально-депресивного психозу, хвороби Крона, ішемічної хвороби серця, гіпертонії, псевдоревматизму, а також діабету першого і другого типу.
У роботі, що обійшлася в 9 млн. Фунтів стерлінгів (18 млн. Доларів) і проводилася під егідою програми Wellcome Trust Case Control Consortium (WTCCC), були зайняті 200 провідних фахівців, об'єднаних в 50 дослідницьких груп. Вони аналізували зразки ДНК, взяті з крові 17 тисяч осіб, у тому числі 14 тисяч пацієнтів з різними серйозними захворюваннями і 3 тисяч здорових добровольців.
Фахівці називають це дослідження новою главою в медичній науці. Є надія, що відкриття дозволять розробити нові способи лікування і генетичне діагностування широко поширених захворювань. У роботі використовувалися так звані генетичні чіпи, за допомогою яких тисячі зразків ДНК сканувалися з метою виявлення генетичних відмінностей, які поширюються на весь геном. Багато з ідентифікованих вченими генів раніше з хворобами не асоціювалися.
Результати дослідження можуть привести до того, що людей будуть тестувати на певні комбінації генів, з тим щоб визначити, наскільки великий для них ризик захворювання протягом життя, а це, в свою чергу, дозволить лікарям давати рекомендації по змінам у способі життя пацієнтів.
Одне з найяскравіших відкриттів полягає у виявленні раніше невідомого гена, який пов'язують з діабетом першого типу і хворобою Крона (хронічне запальне захворювання кишечника), що може означати, що у двох цих недуг схожий біологічний «почерк». Крім того, дослідники несподівано з'ясували, що важливою складовою розвитку хвороби Крона є процес, відомий як аутофагія (процес руйнування відпрацьованої частини клітки), і визначили кілька генетичних зон, що збільшують ймовірність появи у людини діабету першого типу.
Раніше проект WTCCC зіграв істотну роль у виявленні гена ожиріння, трьох нових генів, що пов'язуються з діабетом другого типу, а також з генетичною зоною 9-ї хромосоми, асоційованої з ішемічною хворобою серця.
Професор Пітер Доннеллі з Кембріджського університету, головуючий в WTCCC, каже, що дослідження є воістину «нову зорю» для науки, оскільки за 12 місяців цього проекту вдалося дізнатися більше, ніж за останні 15 років.
«Якщо уявити собі геном у вигляді дуже довгої дороги, по якій доводиться брести в темряві, то раніше ми могли вмикати світло тільки зрідка, а тепер отримали можливість робити це набагато частіше, - пояснює учений. - У даному випадку мова йде про півмільйона вогнів ».
«Багато хто з найбільш поширених хвороб дуже складні, в них беруть участь і природа, і спосіб життя, гени взаємодіють і з навколишнім середовищем, і з тим, наприклад, як харчується людина, - продовжує професор. - Ідентифікувавши гени, які сприяють розвитку цих хвороб, наше дослідження здатне допомогти вченим краще зрозуміти природу захворювань, визначити групи ризику і - з часом - розробити більш ефективні, більш персоніфіковані методи лікування ».
А доктор Марк Уолпорт, директор дослідницького фонду Wellcome Trust, відзначає, що всі дані, отримані в рамках проекту WTCCC, вже оприлюднюються, з тим щоб вчені в усьому світі могли мати до них прямий доступ. «Ми зробили величезний крок на шляху до розуміння генетики, визначальною деякі з найпоширеніших захворювань», - додає він.