Генетична мутація, яка виникає під впливом ультрафіолетового світла, стає рушійною силою раку шкіри людини. До такого висновку прийшли дослідники з Стенфордського університету медицини.
Мутація відбувається в гені під назвою KNSTRN, який бере участь дуплікації ДНК при кожному клітинному розподілі. Гени, що викликають рак після мутацій, називають онкогенами. KNSTRN раніше не був внесений до списку причини раку у людини. Дослідження показує, що він може бути одним з найбільш часто мутував онкогенов у світі.
KNSTRN активується сонячним світлом і призводить до розвитку шкірних карцином плоскоклітинного раку - другий найбільш поширеною формою раку у людини. Майже 1 мільйон нових випадків діагностується щорічно у всьому світі. Дослідники виявили, що конкретну ділянку KNSTRN мутує в 20% клітин шкірного плоскоклітинного раку і приблизно в 5% меланом.
У ході дослідження порівнювалися послідовності ДНК генів в пухлинних і здорових клітинах. З 336 генів найбільш часто мутації були виявлені в CDKN2A, TP53 і KNSTRN. Перші два давно відомі, як онкогени. Виявлення третього стало несподіванкою.
Після мутацій ген втрачає здатність розділити хромосоми порівну між новими клітинами. Одні отримують більшу кількість, інші - дефіцит хромосом. Патологічні клітини називаються анеуплоїдними. Вони і стають першим кроком на шляху до розвитку раку.
Мутації KNSTRN викликані УФ випромінюванням, і в 20% випадків призводять до старечого кератоз - передраковий стан.
Доповідь опубліковано в журналі Nature Genetics.