Охроноз - рідкісне захворювання, при якому внаслідок порушення білкового обміну в хрящах, зв'язках і сухожиллях, рідше в інших сполучнотканинних утвореннях (склери, шкіра, клапани серця й ін.), Відкладається охронотіческій пігмент, що забарвлює ці тканини в темний колір (від димчасто-сірого до чорного).
Перший клінічний симптом охроноз - алкаптонурія - поява темно-бурого або чорного забарвлення сечі. Охроноз буває ендогенних (спадкових, сімейних) і екзогенних (при отруєнні карболової кислотою, резорцином). Перший частіше спостерігається у чоловіків, від 30 до 50 років.
При поширеному охронозе шкіра хворих набуває сірувато-коричневий колір, нігті - Синюватий, з коричневими полосамі- хворі скаржаться на відчуття окоченения в крижово-поперекової - області, постійну хворобливість і неможливість повністю зігнути і розігнути хребет. Уражається барабанна перетинка (зниження слуху) І хрящі гортані (важка задишка). На рентгенограмі виявляється пористість хрящів. При обмеженому охронозе уражаються великі суглоби - колінні, плечові, тазостегнові.
Діагноз ставлять на підставі лабораторного аналізу сечі (багато гомогентизиновой кислоти).
Прогноз. Легкі форми можуть бути вилікувані повністю, далеко зайшов процес незворотній. Лікування проводить лікар-призначають великі дози вітаміну С (до 1000- 3000 мг на добу) і цитохрому (до 30 мг на добу), преднізолон, алкірон.
Охроноз (ochronosis- від грец. Ochros - блідо-жовтий і nosos - хвороба) - захворювання хрящів та інших утворень (зв'язки, сухожилля, склери, ендокард, тверда мозкова оболонка та ін.), Що характеризується забарвленням їх в димчасто-сірий або світло- бурий аж до чорного колір, больовим синдромом і Алкаптонурія.
Етіологія і патогенез охроноз недостатньо з'ясовані. Йдеться про порушення проміжного обміну ароматичних амінокислот - тирозину і фенілаланіну - внаслідок відсутності ферменту (гомогентінази), здатного розщеплювати гомогентизинової кислоту, що міститься в сироватці здорових людей. Першим проявом охроноз є алкаптонурія, тобто темно-бура і навіть чорне забарвлення сечі, що містить велику кількість гомогентизиновой (2,5-діокснфенілуксусной) кислоти. Ця кислота-нормальний проміжний продукт у процесі окислення фенілаланіну і тирозину. Під впливом ферменту тирозинази вона перетворюється в охронотіческій, меланіноподобний пігмент, структура якого досі невідома. Здатністю гомогентизиновой кислоти вступати в з'єднання з хондромукоідом пояснюють елективну забарвлення хрящів при охронозе. Особливий тропізм пігменту до хрящової тканини, мабуть, обумовлений зниженим рівнем обміну і уповільненням окислювальних процесів у ній. Пігментацію хряща можна отримати і експериментально при зануренні його в розчин гомогентизиновой кислоти.
Охроноз буває ендогенний (алкаптонуріческій, вроджений, спадковий, часто сімейний) і екзогенний (результат отруєння карболової кислотою, резорцином).
Патологічна анатомія. При охронозе спостерігається пігментація міжхребцевих, грудино-ключичних хрящів, синхондрози тазових кісток, хрящів вушної раковини, носа, трахеї, бронхів. Відтінки та інтенсивність фарбування різні: від димчасто-сірого до чорнильно-чорного кольору. Прокрашивание хрящів дифузне, супроводжується ламкістю, пористістю, разволокнение їх і відкладенням в них вапна. Неравномернопятністая забарвлення спостерігається в сухожиллях, фасціях, зв'язках, суглобових поверхнях. Останні виглядають при цьому як би з'їдений. Непостійну пігментацію відзначають в нирках (нерідко з чорними охронотіческімі конкрементами в мисках), аорті (особливо виразно при атеросклерозі у вигляді чорної облямівки, навколишнього бляшки, і чорних плям в ділянках кальциноза), в твердій мозковій оболонці. У серці пігмент відкладається в ендо- та перикарді, в кардіосклеротіческіх рубцях, в клапанах, особливо при їх склерозі. При важких формах хвороби пігментація захоплює наднирники, щитовидну залозу, яєчка і їх придатки, підшлункову і передміхурову залози, гладку і поперечнополосатую мускулатуру. Як виняток, охроноз може спостерігатися в селезінці.
Мікроскопічно в хрящовій тканині визначається велика кількість пігменту солом'яно-жовтого кольору, розташованого як всередині самих хрящових клітин, так і в проміжній речовині хряща. Останній виглядає завантаженим дрібними краплями, інтенсивність накопичення яких йде паралельно загибелі хрящових клітин. У суглобових хрящах при охронозе не спостерігається новоутворення хрящової тканини, а різко виражені деструктивні процеси у вигляді сухого розпаду хрящової тканини з утворенням своєрідних копьевідних або кристалоподібні грудочок, патогномонічних для охронотіческого (алкаптонуріческого) артрозу.
Клінічна картина. Охроноз частіше спостерігається у чоловіків, ніж у жінок. Найбільш битий вік від 30 до 50 років. Клінічно розрізняють дві форми О.- поширену і обмежену. При поширеній формі О. шкіра сірувато-коричневого кольору, особливо в ділянках, добре освітлюваних. У пахвових западинах шкіра синьо-зеленого кольору. Нігті тверді, ламкі, синюватого відтінку з коричневими смугами в дистальних відділах. На обличчі (навколо очей) часто буває точкова чорна пігментація, склери очей пігментовані. У вушних раковинах визначаються темно-коричневі, іноді фіолетові просвічують крізь шкіру горбки щільної консистенції. У вушній сірці міститься гомогентізіновая кислота. Барабанна перетинка з темно-коричневими плямами. Слух хворих знижується, часті катари слухової труби з пониженням сприйняття звуків високих тонів, шуми і помилкові слухові відчуття. Перші клінічні симптоми ураження хрящової тканини хребта: відчуття в крижово-поперекової області, яке хворі характеризують як почуття окоченения, наростаюча хворобливість, яка стає постійною, неможливість повного розгинання і слабка рухливість хребта при згинанні. Рентгенологічно відзначається фіксація грудного та поперекового відділів хребта, випрямлення його фізіологічних
вигинів. При далеко зайшли стадіях процесу в міжхребцевих хрящах відкладається вапно, що закріплює нерухомість хребта при порозности тіл хребців. З дрібних хрящів особливе клінічне значення належить хрящам гортані, які фіксують голосові зв'язки в середньому положенні, що супроводжується важкою задишкою хворого.
До обмеженій формі охроноз можна віднести суглобові ураження частіше колінних суглобів, потім плечових, тазостегнових. Дрібні суглоби, як правило, не вражаються. У суглобах розвивається картина деформуючого артриту, згодом дає картину анкилоза. Крім ураження суглобів, до обмеженого О. відноситься ураження нирок з картиною охронотіческого нефроза, який може закінчитися вторинним сморщиванием нирок.
Діагноз охроноз ставиться на підставі зовнішнього огляду хворого і лабораторного аналізу сечі. Іноді при ларинго- і трахеоскопіі можна бачити чорне забарвлення хрящів, яка при слабо виражених шкірних проявах може навести на думку про О.
Лікування має бути спрямоване на зниження алкаптонуріі. 4-метил-2-тиоурацил викликає ремісію захворювання. Лікувальна дія вітаміну С (до 1000-3000 мг на день) пояснюється припиненням освіти пігменту, завдяки чому виникає можливість профілактики охронотіческой артропатии у хворих, що страждають Алкаптонурія. АКТГ, кортизон і преднізолон уповільнюють перебіг хвороби. Нормалізує забарвлення хрящів цитохром, який приймають до 50 мг на добу.
Застосування алкірона засноване на його властивості інгібувати окислення тирозину з подальшим зменшенням утворення гомогентизиновой кислоти.
Прогноз. Перебіг процесу хронічне. Оборотні форми можуть бути повністю вилікувані.
У випадках далеко зайшов процесу прогноз несприятливий.