Пренатальне (допологове) обстеження спрямоване на попередження та раннє виявлення вродженої та спадкової патології у плода. При цьому використовуються методи, спрямовані на точну діагностику аномалій у плода як хромосомного, так і генного походження, а також інших вад розвитку. Проводити пренатальну (допологову) діагностику спадкових захворювань необхідно, оскільки є цілий ряд патологій, раннє діагностування яких дозволяє перервати вагітність за медичними показаннями.