Однією з невиліковних спадкових хвороб сьогодні є мукополісахарідоз або скорочено МПС. Захворювання пов'язане з порушенням обміну мукополісахаридів, викликаних недостатністю лізосомних ферментів. Проявляється патологія у вигляді різних дефектів кісткової, хрящової, сполучної тканин. Тип спадкування - аутосомно-рецесивний.
Хвороба проявляється з дитинства. Немовлята з синдромом Санфіліппо не відрізняються від здорових, тільки потім можна помітити м'який дісморфізм особи. У старшому віці діти, крім проблем із суглобами і сильним ростом волосся, страждають поведінковими розладами, у тому числі істериками, гіперактивністю, агресивністю і порушеннями сну.
Лікування зосереджено на пом'якшенні симптомів, за показаннями застосовують психотропні засоби. Тривалість життя хворих синдромом Санфіліппо не перевищує 20-30 років.
Дослідницька група з Манчестерського університету вперше використовувала генну терапію для лікування синдрому Санфіліппо у мишей. Був розроблений новий метод лікування стовбуровими клітинами. Припускають, що тестування препарату на людях триватиме два роки. Той же метод здатний уповільнити інші нейродегенеративні захворювання, такі як хвороба Альцгеймера.