Діагностика конституційно-екзогенного ожиріння ґрунтується на сімейній навантаженість з ожиріння і надлишку маси тіла дитини в порівнянні з росто-масовими показниками здорових дітей даного віку. Необхідно враховувати і оцінювати розвиток жирової тканини, бажано за допомогою каліпера. Перевищення маси тіла і товщини шкірної складки становить відповідно при ожирінні I ступеня 10-29% і 50-99%. II ступеня -30-49% і 100-149%, III ступеня - 50- 99% і 150-189%, IV ступеня 100% і більше 190% [Кліорін А. І., 1978].
Для уточнення типу ожиріння при зборі анамнезу необхідно звертати увагу на харчування, рухову активність, час початку ожиріння (при необхідності вивчати сімейні фотографії), скарги в динаміці захворювання, конституційний тип членів сім'ї, проводити детальний генеалогічний аналіз. Потім використовують фізикальні методи та лабораторне обстеження.
Диференціальну діагностику конституційно-екзогенного ожиріння у дітей зазвичай доводиться проводити з синдромом і хворобою Іценко - Кушинга, адіпозоцеребральной дистрофією, синдромами Лоуренса - Муна - Барді - Бідля і Прадера - Віллі. При цьому тільки відсутність затримки росту і психомоторного розвитку, дефектів розвитку скелета і внутрішніх органів, змін очного дна, стійкого підвищення артеріального тиску, багряних стрий і гіперпігментації (при затримці росту і гіпертрихозі) дозволяє припустити конституційно-екзогенне ожиріння.