Щоб вирішити, чи правильно протікає розвиток кісткової системи та гормональний розвиток у дитини, лікар повинен бути добре знайомий з показниками нормального розвитку. Батьки дитини, а часто і лікарі, схильні пояснити будь-яке відхилення від норми розладами ендокринної системи, особливо в тих випадках, коли не вдається виявити іншої причини. Таке пояснення правильно, якщо є порушення розвитку зовнішніх статевих органів. Причиною може бути яке-небудь тривале або минуще розлад гормональної функції, але не виключено, що неправильний розвиток обумовлено генетичним, конституціональним фактором або фактором харчування. У ряді випадків наявність вроджених аномалій вказує на справжню причину неправильного розвитку.
Дуже важко визначити, до якої категорії віднести неправильний розвиток, так як часто є ознаки, властиві різним категоріям порушення розвитку. Так, наприклад, у дитини з неясною статевою приналежністю одночасно можуть існувати незвичайна картина статевогохроматину і вроджені аномалії статевих залоз. Якщо диференціація не порушена, необхідно встановити, чи обумовлено неправильний розвиток дефектом статевих залоз або гормонами кори надниркової вірилізуючий дії.