Дослідники з медичної школи Університету штату Массачусетс знайшли спосіб відключити додаткову третю хромосому, що приводить до вродженому генетичному захворюванню під загальною назвою синдром Дауна.
Відхилення від норми (трисомія) виникає при наявності хромосомної аномалії в 21 парі, де з'являється третя хромосома. Таким чином, замість 46 хромосом у людини в клітинах їх налічується 47. Трисомія призводить до розумової відсталості, порушень фізичного розвитку, пороку серця, лейкемії, порушення роботи імунної та ендокринної систем. У 60% людей із синдромом Дауна з віком розвивається деменція.
Експерименти були проведені на стовбурових клітинах сполучної тканини in vitro. За допомогою гена XIST, який працює в жіночому організмі для відключення додаткової Х-хромосоми, біологи зуміли метилірованої ДНК і відключити одну з трьох хромосом.
За словами автора досліджень Жанна Лоуренса «успішне глушіння трисомії в пробірці - це перший крок на шляху розвитку хромосомної терапії». Попереду випробування на мишах. Буде перевірено можливість застосування методу в ранній стадії ембріонального розвитку.
Вчені не поспішають обнадіювати хворих синдромом Дауна, оскільки для підтвердження доцільності процедури для медичного застосування слід провести безліч випробувань. Крім того існують технічні, етичні проблеми і питання законності щодо застосування методу на людині.