Вчені припускають, що на заміну стандартним пренатальним випробуванням для виявлення синдрому Дауна у плода повинен бути введений новий допологової ДНК-тест.
Генетичне захворювання викликано наявністю трьох копій хромосоми 21. Аномалія пов'язана з фізичними затримками зростання, характерними рисами обличчя та розумовою відсталістю.
Дослідження показали, що секвенування материнської бесклеточной ДНК плазми (cfDNA) здатне виявляти синдром Дауна у плода краще, ніж звичні ультразвукові тести та біохімічні аналізи крові. Нова технологія дає менше помилкових спрацьовувань, а позитивні прогнозні значення для синдрому Дауна стають точнішими у порівнянні зі стандартним пренатальним скринінгом.
Зміна стандарту може стати гарною новиною для вагітних жінок. Негативний результат на cfDNA скринінг усуває необхідність у инвазивном тестуванні, знижує дискомфорт і ризик для вагітності.
Результати дослідження опубліковані в MIT Technology Review.