Нейрофіброматоз (синонім хвороба Реклингхаузена) - системне захворювання, при якому виникають множинні пухлинні вузли по ходу нервових стовбурів і нервових закінчень у шкірі і пігментні плями на шкірі. Найчастіше спостерігається у чоловіків, виникає зазвичай в ранньому дитячому віці. Пухлинні вузли і пігментні плями кольору кави з молоком (або коричневі різної величини) зазвичай розташовуються на спині, грудях, шиї і рідше на кінцівках. За розмірами пухлинні вузли в шкірі і підшкірній клітковині не великі (1 -1,5 см), мають кулясту форму, можуть підніматися над поверхнею шкіри, щільної консистенції, іноді злегка болючі. Зрідка окремі пухлинні вузли досягають величезних розмірів, що зазвичай говорить про злоякісному переродженні.
Больових відчуттів хворі зазвичай не відчувають. При ураженні нервових стовбурів нейрофіброматозние вузли можуть бути поодинокими у вигляді яйцевидних щільних пухлин на шиї або стегні, частіше уражаються нервові сплетення (шийна, плечове) і сідничний нерв.
При множині ураженні нервового стовбура утворюється кілька вузлів у вигляді потовщеннями по ходу нерва. Нейрофіброматоз може проявлятися і у вигляді пухлиноподібного розростання шкіри та підшкірної клітковини, що звисає горбистими, часто множинними складками шкіри-вони мають м'яку консистенцію, часто пігментовані. Зазвичай ця форма нейрофіброматозу спостерігається на голові і шиї і носить назву слоновости (Невроматозний елефантіаз).
Перебіг нейрофіброматозу тривалий, доброякісне, але прогресуюче. Можливо злоякісне переродження окремих вузлів в неврогенную саркому і поява метастазів.
Нейрофіброматоз може поєднуватися з вадами розвитку або іншими пухлинами (ангіома, липомами та ін.).
Радикальне лікування відсутня. Доцільно оперативне видалення тих пухлинних вузлів які інтенсивно ростуть, завдаючи болю, здавлюють життєво важливі органи або викликають підозру на злоякісне переродження.